以下为相关的部分基因检测项目及说明:
1. 表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)
EGFR突变检测:主要包括敏感突变(19 DEL及21-L858R,发生率在85%~90%左右)和罕见突变(T790M、20ins、G719X、S768I、L861Q等);
HER2突变检测:可为二代药物阿法替尼(吉泰瑞)、达可替尼(多泽润)进行药效评估;
KRAS突变检测:EGFR-TKIs耐药基因检测,即KRAS突变为EGFR-TKIs的治疗不利因素,会使得药物敏感性变差、治疗效果不佳;
2. 表皮生长因子受体抗体(Anti-EGFR)
EGFR表达检测。
ALK重排或融合检测;
ROS1易位或重排检测:克唑替尼(赛可瑞);
MET14外显子跳跃缺失、重排、过表达:克唑替尼(赛可瑞);
MET扩增(耐药突变)。
BRAF突变检测,主要为V600E(约占50%)。
RET基因融合检测:Vandetanib(Caprelsa)、Cabozantinib(Cabometyx)疗效评估;
KIT突变检测:安罗替尼(福可维);
FGFR1突变检测:安罗替尼(福可维);
VEGF表达检测:贝伐珠单抗(安维汀);
VEGFR1/2表达检测:Ramucirumab(Cyramza)。
PD-L1表达检测。
相关的部分基因检测项目及说明
KRAS、NRAS、BRAF基因突变检测:这些基因如果发生变异则不管EGFR过表达与否都会对EGFR单克隆抗体耐药。
PIK3CA基因突变检测:PIK3CA基因在结直肠癌中的阳性突变率约为15%~20%,且往往与KRAS、NRAS、BRAF发生交叉突变。突变的PIK3CA异常激活PI3K-AKT信号通路,可能导至EGFR单克隆抗体耐药。
VEGF表达检测;
VEGFR1/2表达检测。
基于免疫组化检测错配修复(MMR)基因相关蛋白的表达;
基于PCR 检测多个微卫星位点判断的微卫星不稳定性检测(MSI)。
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