基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
男/女性肿瘤基因检测，通过肿瘤基因检测可以预知自身是否是高危人群以及通过良好的预防措施提高自身的健康免疫力。筛查疾病有结肠腺瘤、鼻咽癌、食管癌、白血病、肝癌、胃癌等等。
