什么是EGFR基因突变

做基因检测的原因：
1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体与疾病相关的基因，使人们能预测身体患疾病的风险。
2、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。
3、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯。
4、基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害。

其实EGFR是表皮生长因子受体的简写，是原基因的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族的一个成员。表皮生长因子受体EGFR位于第七号染色体短臂上，有28个外显子，其中EGFR络氨酸激酶区域的突变，主要是发生在18到21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要。尤其是19外显子突变为阳性，预示着服用分子靶向药疗效比较好一些。
EGFR基因突变的病因不十分明确，随着对egfr基因突变的基础研究发现，基因突变在临床特征上主要是集中在一些优势人群中，比如女性非吸烟者，他对肿瘤细胞的增殖、生长、修复和存活，起了重要的作用。