地贫筛查通常包括：红细胞渗透脆性、血红蛋白电泳（HbA2、HbF含量）。
地贫基因分析可检测到绝大多数的地贫异常基因型。目前世界范围已发现200多种B基因突变类型，中国人中已发现34种，因此B地贫的遗传缺陷具有高度异质性，但其中5种热点突变：CD4l/42(一TCTT')、IVS-2-654(C→T)、CDl7(A→T)、TATAbox28(A→G)和CD71/72(+A)，约占突变类型的90%。
其他检查：血浆及红细胞内维生素E含量显著下降，与病情呈正相关；超氧阴离子自由基增加。常规做X线，B超，心电图等检查。骨骼X线检查，可见骨髓腔增宽，皮质变薄和骨质疏松，颅骨的内外板变薄，板障加宽和短发样骨刺形成。
