发布时间:2022-11-30 08:43 原文链接: 关于小儿戈谢病的预后预防介绍

  一、预后

  1.Ⅰ型GD进展缓慢,脾切除后可长期存活,智力正常,惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著,预后最好。Ⅰ型GD脾切除后,肝和骨髓中GC蓄积加快,故可早期死于肺和肝功能障碍,感染出血等。

  2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染,少数可存活2年以上。

  3.Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重,死于并发症。由于葡糖脑苷脂酶的应用,预后有较大的改观。

  二、预防

  遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一,本症确定患儿基因型后,其母再次妊娠可做产前基因诊断,也可予杂合子检查。