(1)滑膜软骨瘤病:主要是青年人患病,以疼痛、僵硬和肿胀为主要表现。X线表现为细小的点状钙化。组织学表现为滑膜组织化生或软骨硬结。治疗:滑膜切除并摘除其游离体。
(2)多发性神经纤维瘤:也被称为神经纤维瘤病,1882年由Von Recklinghausen首次描述,故也称为雷氏现象(综合征)。是一种神经皮肤综合征,主要表现为皮肤的色素沉着(牛奶咖啡斑)和皮下与体内多发的神经纤维瘤。大约30%的纵隔神经纤维瘤是神经纤维瘤病的表现。
其至少分为2型,即:
①“传统型”:以皮肤病变为显著,伴有不同程度的其他部位病变;
②“中心型”:皮肤病变不明显,而以双侧听神经瘤为主。
其特点为:新生的活婴发病率约为1/3000;重要诊断指征是伴有Crowe征,即:腋下、甚至全身皮肤雀斑;除原发在皮下外,最多见累及骨骼系统,15%累及肺部,神经纤维瘤很常见于后纵隔,发源于椎根部者可能在椎管内、外形成哑铃形。原发在肺实质内的神经纤维瘤罕见。
多发性神经纤维瘤可并发以下疾病:
①约20%的35岁以上患者,可发展成不明原因弥漫性间质纤维化及肺大疱,有人认为肺部纤维性病变与间充质缺陷而导致原发的胶原蛋白沉积有关;
②有内皮系统异常(嗜铬细胞瘤);
③肾脏异常(肾动脉狭窄伴恶性高血压);
④约有5%可发展成神经纤维肉瘤,多转移至肺;
⑤可伴发的其他恶性肿瘤有:血管肉瘤、淋巴瘤、横纹肌肉瘤等。