1.肾脏表现 脂肪营养不良的患者20%～50%发生肾脏病表现表现为致密物沉积病的患者约10%为部分性脂肪营养不良并多在表现出脂肪营养不良症状20年左右出现明显的肾脏表现肾脏受损的患者常见的是无症状性蛋白尿和镜下血尿少数表现为肾病综合征本病最突出的血清学异常是血C3降低。
由于本病临床发现有蛋白尿肉眼血尿镜下血尿脓尿急性腹痛发热水肿高脂血症高血压和氮质血症在全身性脂肪营养不良的患者还可见肾病综合征表现因此在不同患者常被分别做出肾盂肾炎慢性肾小球肾炎或急性肾小球肾炎的诊断。
该病患者肾脏病变的性质也是多变的可有急性肾小球肾炎肾盂肾炎孤立性蛋白尿和血尿部分性脂肪营养不良患者解剖学异常十分常见包括肾积水和集合系统扩张。
2.系统表现 脂肪营养不良的发生可是先天的也可在儿童期逐渐表现出来先天性患者脂肪营养不良出生时即有但是糖尿病患者常常青少年期才出现获得性患者的脂肪营养不良在糖尿病发病前或之后出现高脂血症高蛋白血症和甲状腺高代谢症具有特征性其他的表现包括：身材高大(>9%)肌肉肥大多发症巨舌腹膨胀皮下结节肝大硬化阴蒂或阴茎肥大发热性腺瘤脑萎缩偏瘫思维智力发育迟缓和心脏肥大据报道有一个家族出现了可遗传的脂肪营养不良伴膀胱多发性血管瘤病但人们推测这可能是由于和脂肪营养不良的基因连续而并非脂肪营养不良的部分症状
根据典型临床表现和实验室检查和其他辅助检查可明确本病诊断。