随着基因组测序的普及,许多人跃跃欲试,争当第一批“吃螃蟹的人”。然而,根据个人基因组测序结果(PeopleSeq)联盟的研究,许多早期采用者只是出于好奇,他们在收到测序结果后很少改变生活方式。这项结果近日发表在《Genome Medicine》上。
PeopleSeq联盟于2014年成立,涉及到科研和商业的个人基因组测序工作,旨在评估健康个体测序的效果。该联盟已经调查了500多名参加过个人基因组或外显子组测序的人,发现很少人会根据测序结果来改变饮食、锻炼或保险覆盖范围。
“这些健康的个体并未因担心隐私泄露或保险歧视而打消念头,而是进行了易感性测序,”布列根妇女医院的Robert Green及其同事在文中写道。“参与者对他们的经历充满热情,而不是对他们的结果感到苦恼。”
研究人员邀请了四个基因组项目的1,395名个体来参与调查,这四个项目分别由哈佛医学院、贝勒医学院、西奈山医院和Illumina开展。其中,共543名个体填写了问卷,回答了参与动机、是否担心以及测序后的反应等问题。
大多数接受调查的早期采用者是白人男性,拥有大学学历,且家庭平均年收入比较高。研究人员指出,这些个体可能无法代表更广泛的人群,但他们仍然能够提供健康个体测序是否有用的信息。
研究人员发现,几乎所有(98%)受访者表示他们参与测序是处于好奇心,并补充说他们也有兴趣了解自己的疾病风险。其中,大约六成的人表示他们担心结果无法预测未来的疾病,而超过五成的人担心遗传变异解释的复杂性。
不过,大多数人并不担心隐私问题,只有13%的人表示非常担心。一半的受访者表示,他们在收到测序结果后与专业人士进行了讨论。他们对讨论结果比较满意或非常满意。
近四成的参与者表示,他们了解到一些以前不知道的东西,有望改善健康状况。不过,只有12%的受访者表示,他们根据测序结果改变了生活方式。9%的人表示他们的饮食更健康,而8.6%的人表示他们增加了锻炼。
超过一半的参与者(54.6%)对结果感到失望,因为不能为他们提供更多信息。尽管如此,仍有88.5%的受访者表示,接受测序有一定价值或非常有价值,只有不到3%的人表示他们后悔去测序。
研究人员指出,这些结果表明并非许多人担心预测性基因组测序的负面影响。相反,他们表示,参与者感觉自己被授予权力,而不会因结果而感到苦恼。
未来,研究人员表示,他们计划调查测序相关的医疗保健费用,以便进一步衡量健康个体测序的经济效果。
日前,青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展,海洋科学与工程学院教授王春德课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组测序和分析,相关研究成果在线发表于《自然》旗下开源期刊Scie......
日前,青岛农业大学在扇贝育种研究方面再次取得重要进展,海洋科学与工程学院教授王春德课题组与合作单位成功完成海湾扇贝北部亚种和南部亚种基因组测序和分析,相关研究成果在线发表于《自然》旗下开源期刊Scie......
1月22日,在一项发表于JournalofMedicalVirology的最新研究中,北京大学、广西中医药大学、宁波大学和武汉生物工程学院组成的研究团队报道了关于新型冠状病毒2019-nCoV的新发现......
10年前,Illumina基因组测序技术进入市场时,前所未有的庞大数据量淘汰了较早开发的测序分析工具。历史总是重演。如今,第三代测序技术已经达到低成本群体测序规模的临界点。12月10日,《自然—方法学......
最近,发表在PNAS的一项研究检查了南非地区爆发的广泛耐药结核病流行株LAM4/KZN的进化和流行病学历史。该菌株首次报道于2005年在夸祖鲁-纳塔尔省的图格拉渡轮,此后已在全省广泛传播。这项新研究确......
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来,细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后,情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下,敏感菌......
食源性疾病是全球范围内重要的食品安全问题,早期发现和查明病因是防控食源性疾病的重要保证。随着新一代基因组测序技术的发展,基于全基因组测序(WGS)的分子分型技术在食源性疾病聚集性病例识别和暴发溯源调查......
据4月19日《印度教徒报》消息,印度将实施一项涉及1万人的基因组测序项目,以便进一步开展相关疾病防治研究。2003年人类基因组首次被测序,开启了将个体特定基因与疾病相关联的新途径。包括囊性纤维病、珠蛋......
禾本科(禾草)是被子植物最大科之一,约有12000种,是水稻、小麦、玉米等人类粮食和牲畜饲料的主要来源,也为人类提供了加工淀粉、制糖、酿酒、造纸、编织和建筑等方面的重要原料。同时,禾本科又是植物遗传学......
Spitzoid型黑色素瘤是一种看起来很像Spitz痣的黑色素瘤,往往出现在儿童和青少年身上。这类肿瘤通常由ALK、RET、ROS1和BRAF等基因的融合引起。不过,对于近一半的病例,目前还未发现遗传......