中文名称
家族性低胆固醇血症
英文名称
familial hypocholesterolemia
定 义
家族性低β脂蛋白血症的杂合子成员终身伴有极低的血浆胆固醇水平，经常低于2.6 mmol/L。其寿命一般较同龄人平均长12年，可达80～90多岁高龄。此常染色体显性遗传障碍在亲属中的发生率为0.2 %。
应用学科
生物化学与分子生物学（一级学科），脂质（二级学科）
