我国每年出生的缺陷儿有80～100万之多，占新生儿的4%～6%，给其家庭造成巨大的精神打击和经济负担〔1〕，胎儿产前筛查及存在胎儿缺陷妊娠的及时终止可以最大限度的减免缺陷儿的出生，使国民整体身体素质提升，彩色多普勒超声检查具有操作简单、无放射性、筛查率高等优势，而被广泛应用于产前胎儿检查。为进一步了解其在胎儿产前筛查中的效果和价值，现对我院2010年6月至2011年5月彩色多普勒超声系统检查中筛查出的畸形胎儿资料进行回顾分析并报告如下。
1 资料与方法
1.1 一般资料
2010年6月至2011年5月我院共对孕周在18周以上的2135例孕妇实施了彩色多普勒超声常规产前检查及疑似病例复查，18例诊断为胎儿畸形，16例经引产后尸检证实，2例经出生后检查证实，1例检查未发现畸形但出生后证实为胎儿多指趾畸形。孕妇年龄18至41岁，平均(28.6±3.5)岁；孕周18～40周，平均(24.3±3.2)周；孕次1～2次。
1.2 检查方法
孕妇取侧卧位或仰卧位，采用HP2000西门子彩色多普勒超声诊断仪，凸阵探头，3.5~5 mHz频率，经孕妇腹部对胎儿实施进行纵向、横向及斜向多方位、多切面扫查，对胎儿进行系统的生长发育观察，观察项目包括胎儿双顶径、股骨径、腹径、头围、羊水指数、胎盘及脐带分级测量，颅骨及脑内结构、上唇、口鼻连续性及有无肿物存于颈部，脊柱弯曲度、连续性，胸腔内脏器发育状况及有无胸水(注意心脏四腔心切面扫描)，腹部脏器回声、有无腹水及膀胱、胃池是否充盈，胎盘位置等，对胎儿生长发育状况进行判断。对于疑是病例或不确切性图像由2位高年资超声检查意识进行会诊并最后确诊、签名。
1.3 统计学方法
采用统计学软件SPSS 13.0对所有数据进行统计分析。
2 结果
2.1 筛查结果
2135例胎儿中共筛查出畸形18例且经引产或出生后检查证实，漏诊1例(多指趾)，产前胎儿筛查准确率为94.74%，符合率为100%，漏诊率为5.26%。
2.2 畸形类型
19例畸形中脑积水6例、脑外露1例、无脑儿1例、脊柱裂2例、颜面部畸形3例(包括唇裂或腭裂)、心脏血管畸形2例、胸腹积水2例、腹裂1例、颈部囊肿3例，小畸形(如多指趾)2例、膝关节下畸形1例、肠管闭锁1例、肾积水1例，其中5例存在2种以上畸形。
3 讨论
胎儿先天性畸形的发生率为1%～2%，先天畸形儿的出生给家庭带来巨大的精神刺激和精神压力，产科超声检查使胎儿观察及疾病诊断方面不可或缺的影像工具，距今已有30多年历史，对围生期保健和人类优生具有相当重要的意义〔2〕，且随着超声仪器及技术的不断提升，能量多普勒、彩色多普勒及高频探头、多维超声及低成本、轻便化仪器的出现，更是超声检查在产科得以空前性的广泛应用〔3〕，诊断效果得以提高。采用彩超检查对胎儿生长发育实施系统、全面的评价，通过头围、双顶径、腹围、肱骨及股骨长度等基本的超声常规检查项目观察，可发现胸壁和腹壁缺损、严重脑膨出、无脑儿、严重开放性脊柱裂、致死性软骨发育不全及单腔心等畸形，通过对各部位的系统检查还可使胎儿比较微小的解剖结构得以显示，彩色多普勒还可通过血流现象实施胎儿心脏血管及结构观察，可最大限度的将胎儿畸形检出，减少畸形儿、低智儿的出生，减免因先天性畸形儿地出生对其家庭和社会所带来的压力和负担，提升人口素质。
产前筛查适用于所有孕妇并且彩色多普勒超声检查具有操作简单、无放射性等优势，可重复操作，因此建议孕妇尤其是高危孕妇和高龄孕妇孕期应进行至少3次的超声检查，具体为孕周10~14周实施首次超声检查(可对无脑儿及早发现)；18~24周实施产科彩色多普勒超声常规检查，对于异常者实施详细的产前系统性筛查，相关研究显示胎儿畸形95%是在此期间筛查发现；32~36周可再次实施检查，以发现在妊娠晚期才显现的胎儿畸形。这主要是因为胎儿畸形会随着孕周推进及胎儿的生长发育而不断增大，并且胎儿活动会使体位发生变化，对于前次未观察到的部位或模糊现象可以在后几次检查中进行观察确认，在一定程度上避免误诊、漏诊。
并且受孕妇身体状况、胎位、孕周、胎儿活动、羊水过多、胎儿骨骼声响等多种敏感因素以及检查操作人员技术的限制，间接性影像观察中难以避免的影像局限性、误区及伪像等的影响，使得形态学改变不明显的一些畸形诊断困难、检查结果受到影响，出现误诊、漏诊现象。本次研究中1例多指趾畸形漏诊，产前胎儿筛查准确率为94.74%，漏诊率为5.26%。通过2位资深医师复诊，诊断符合率为100%。
综上所述，彩色多普勒具有较高的诊断准确性，操作简单、无放射性，影像直观且可重复操作，采用其实施胎儿产前筛查可有效降低缺陷儿的出生，临床使用价值较高，且可促进人口质量优化及人口素质的提高。
