预防应从孕前贯穿至产前：
1.婚前体检
在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检及询问疾病家族史，个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素
包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体，有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠；胎儿在宫内的安危；出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。
