患者对临床基因测序有效性的评估

前言：基因测序的有效性是有目共睹的，尽管会影响诊断和治疗。从医学专家的角度来看，临床基因测序不仅可以得出关于基因的结果，还可以指导患者治疗。临床医生根据基因测序中发生的变化可得出患者的健康状态。而关于“它真正有效吗？”这一问题，意味着其能否正确指导治疗，或者提供正确的诊断信息？然而，比如健康经济专家或者保险业务员，则根据成本问题评估其有效性和实用性。尽管询证医学以及基因学方面的专家对其临床实用性存在分歧，但是评估有效性仍局限在健康预后而不是成本问题。其中往往忽略了患者对其有效性的评估，关于从患者角度没有考虑到的且较困难的是基因定量测序。的确，越来越多的人认识到基因医学的重要性，特别是从单个患者的角度来讲。在评估基因医学的有效性方面，还应当考虑患者及家属是否对测序结果有知情权。为了探讨患者对基因医学实用性的评估，将对其进行临床外显子基因测序的研究，以下陈述患者观点。

    方法：对患者进行半结构定量基因测序，研究患者对基因测序在肿瘤及罕见疾病中有效性的评估。

    结果：在纳入的37例患者中（不考虑临床医生已经给出的重要结果），其基因测序重要结果显示出与正常人群不同的4种基因类型。患者认为他们能控制自己的健康，同时为基因技术在医学中的应用做出了贡献，而且这种测序是合法的。他们也为此方面的研究做了力所能及的事。

    讨论：患者对基因测序表现出积极的态度。不仅仅因为基因测序的临床实用性，而且其还能强化主观情感。这些情感决定患者能否对结果产生合理的反应，因此临床医生必须到意识患者可能会拒绝基因测序。为了了解患者心态改变过程，我们必须记住诸如此类的动机和应用。临床医生有必要了解这种非医学的推理，因为它关乎到患者做出决定及知情权。