戈谢病的检查与诊断介绍

　　检查

　　1.血常规

　　多为轻至中度，正细胞正色素性贫血，血小板可轻度减少，淋巴细胞比值相对增多。

　　2.组织病理学检查

　　骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大，直径约20～80μm，多呈卵圆形，含有一或数个偏心胞核，核染色质粗糙，胞浆量多，呈淡蓝色，充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。

　　3.β-葡糖脑苷脂酶活性测定

　　测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。Ⅰ型酶活性相当于正常人12%～45%；Ⅱ型酶活性极低，几乎测不出；Ⅲ型酶相当于正常人13%～20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。

　　4.X线检查

　　典型的X线征象：长骨骨髓腔增宽，普遍有骨质疏松，股骨远端膨大，犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折，肺部可见浸润性病变。

　　5.基因分析

　　通过基因突变型的分析可助诊断。

　　6.生化检查

　　血清酸性磷酸酶增高。

　　7.脑电图检查

　　可早发现神经系统浸润。

　　8.B超检查

　　可提示肝脾肿大。

　　9.其他检查

　　应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。[3]

　　诊断

　　根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断，进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。