发布时间:2023-03-07 11:33 原文链接: 戈谢病的诊断

  根据临床肝、脾肿大或有中枢神经系统症状、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断,进一步确诊应做白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。

相关文章

基因疗法可预防致命神经退行性疾病

英国《自然·医学》杂志7月16日在线发表的一项医学最新研究表明,基因疗法可以预防早发性致命神经退行性疾病——戈谢病。英国科学家团队将一种病毒载体递送至胎鼠的中枢神经系统,这种病毒载体经过改造,重新广泛......

CENTOGENE与Orphazyme合作开发治疗神经性戈谢病的临床试验

近日,CENTOGENE公司宣布与Orphazyme签署了一项临床开发合作协议,以支持Orphazyme在印度的一种小分子arimoclomol的临床试验,用于治疗神经性戈谢病。图片来源于网络Cent......

思而赞获批可用于罕见病Ⅲ型戈谢病治疗

赛诺菲中国9月12日宣布:思而赞(注射用伊米苷酶)已经获得中国国家食品药品监督管理总局(CFDA)批准,增加慢性神经病变型(Ⅲ型)戈谢病的治疗适应症。此前,思而赞已获批用于确诊非神经病变型(I型)戈谢......

赛诺菲口服戈谢病治疗药物Cerdelga获英国NICE批准

法国制药巨头赛诺菲(Sanofi)开发的口服戈谢病治疗药物Cerdelga(eliglustat)近日在英国监管方面传来喜讯。英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)已发布一份最终指南,推荐将Cerd......

NatureMedicine:戈谢病潜在治疗靶点RIPK3

是什么原因导致重症戈谢病(Gaucherdisease)的脑损伤和炎症?人们对导致这类疾病中脑病理学的事件,还知之甚少,当前也没有可用的治疗方法。日前,以色列魏茨曼科学院、牛津大学和剑桥大学的科学家们......