发布时间:2018-09-11 14:59 原文链接: 我国科学家发现耳聋致病机制

  国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究中,利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因mtu1缺陷的斑马鱼模型,并从生化、细胞、整体等多层次深入探究mtu1基因缺陷的影响,以全面的研究视角阐明耳聋“元凶”mtu1的分子致病机制,为遗传性耳聋的防治提供了新的科学依据和治疗手段。

  该研究结果日前发表于国际权威学术期刊《核酸研究》,浙江大学医学院2015级博士研究生张青海和2015级硕士研究生张璐雯为共同第一作者,管敏鑫和陈烨为共同通讯作者。

  该研究工作获得国家重点基础研究发展计划(973计划)以及国家自然科学基金等的支持。根据世界卫生组织统计推算,全球约有3.6亿人存在不同程度的听力损伤,占总人口的5%;中国是世界上耳聋人数最多的国家,全国有听力残疾人约2800万。可以说,防聋治聋既是世界性的医学难题,又是关乎国计民生的社会问题。诠释遗传性耳聋的致病机制,正是解决这一问题的关键所在。

相关文章

基因治疗“复活”小鼠听力

来自迈阿密大学、哥伦比亚大学、加州大学旧金山研究所、巴斯德研究所、法国国家健康与医学研究院、法国科学研究中心、法兰西学院、巴黎大学和法国克莱蒙特•奥弗涅大学的科学家成功恢复了成年DFNB9耳聋小鼠模型......

PNAS:基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状

与迈阿密,哥伦比亚和旧金山的大学合作,来自巴斯德研究所,Inserm,CNRS,法兰西学院,索邦大学和ClermontAuvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力,这是最常见的先天......

中国“芯”读出耳聋遗传密码

采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳......

注意!耳聋基因筛查要趁早

据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的......

最新听力损失研究盘点

听力损失(hearingloss)又称聋度(deafness)或听力级(hearinglevel)。是人耳在某一频率的听阈比正常听阈高出的分贝数。由于年龄关系产生的听力损失称为老年性耳聋;由于社会环境......

我国科学家发现耳聋致病机制

国家“千人计划”特聘专家、浙江大学遗传学研究所管敏鑫教授和陈烨研究员共同主导的一项研究中,利用基因编辑技术首次得到了线粒体tRNA转录后修饰基因mtu1缺陷的斑马鱼模型,并从生化、细胞、整体等多层次深......

噪声性聋无有效药物治疗重在预防

环境噪声,是指在工业生产、建筑施工、交通运输和社会生活中所产生的干扰周围生活环境的声音。随着现代工业和军事的发展,环境噪声普遍存在,噪声污染成为世界性七大公害之一。正常环境噪声强度在30~40dB,比......

开展耳聋基因检测防聋于未然

昨日,市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查,免费为50人提供耳聋基因检测。在活动现场,市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大,但是四次听力筛查均没通过。黄女士说,她......

基因检测可预防药物性耳聋

这个爱耳日重“预防”3月3日即将迎来第19个“爱耳日”,今年的主题是“听见未来,从预防开始”,耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告,也于近期在社交网站刷屏。统计显示,有类似......

ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因

日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞(ips细胞)培养出内耳细胞,并与健康人的内耳细胞相比较,发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。甲状腺肿—耳聋......