UVA健康中心的研究人员发现,一种导致最致命的脑瘤的基因,同时也导致了两种儿童癌症。这一发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开了大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症,主要侵袭幼童。UVA健康中心的研究人员发现,一种导致最致命的脑瘤的基因,同时也导致了两种儿童癌症。
这项新发现可能为两种类型的横纹肌肉瘤的首次靶向治疗打开大门。横纹肌肉瘤是一种软组织癌症,主要侵袭幼童。
研究表明,该基因在儿童和成人的肌肉、脂肪、神经和其他结缔组织中形成的其他癌症中也可能发挥重要作用。
“我们积累了多条证据来支持[这种基因]铁砧是两种主要类型横纹肌肉瘤的强大驱动因素,”弗吉尼亚大学医学院病理学系和弗吉尼亚大学癌症中心的研究员Li Hui博士说。
横纹肌肉瘤癌基因
Li Hui和他的团队2020年发现的这个基因:AVIL是导致胶质母细胞瘤,最致命的脑癌形式的致癌基因。只有不到7%的胶质母细胞瘤患者在确诊后能存活5年。
Li Hui2020年的发现被健康新闻网站STAT的编辑评为今年最大的生物医学发现之一。Li Hui最新工作建立在该研究的基础上,并表明了这一点铁砧比我们之前意识到的还要重要。
他的团队发现,AVIL在横纹肌肉瘤的两种主要亚型的发展中发挥了重要作用。在一篇概述这一发现的科学论文中,他和他的同事将横纹肌肉瘤描述为“沉迷于”这种基因的过度活跃。
研究人员指出,这可能是导致软组织细胞癌变的两种不同细胞过程的汇合点。他们发现,在实验室培养皿和小鼠模型的细胞样本中,横纹肌肉瘤的形成都受到了抑制。
这是一个令人鼓舞的迹象,表明这一发现有可能带来一种新的靶向治疗横纹肌肉瘤的方法。横纹肌肉瘤是一种相对罕见但可能致命的癌症。即使采用多模式治疗干预,高危儿童的生存率也不到20%。
科学家们发现,过度活动的AVIL程度与患者的预后有关,这表明AVIL也可能是这些癌症的易感性。
“这些发现加上我们之前在脑肿瘤方面的工作表明,AVIL是一种致癌基因,当过度激活时,可能会触发多种癌症类型的发展,”Li说。
儿童癌症研究结果
Life和他的团队已经在科学杂志《美国国家科学院院刊》上发表了他们的发现。这项研究得到了美国国立卫生研究院国家癌症研究所R01CA240601和美国国立癌症研究所内部研究项目的支持。患者来源的细胞样本由St. Jude儿童研究医院提供,高性能计算系统和服务由UVA数据科学学院和UVA的其他合作伙伴提供。
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