1.地中海贫血 HbBart胎儿水肿综合征缺失4个α肽链基因，完全没有α肽链生成，在胎儿期合成的γ链可聚合成Hb Bart(γ4)，HbBart的氧亲和力高，造成组织严重缺氧和水肿。HbH病有3个α肽链基因缺失或缺陷，仅有少量α肽链生成，在胎儿期。肽链与γ肽链结合成少量Hb F(α2γ2)，故能存活至出生。出生后随年龄增长，γ肽链的合成转为β肽链的合成，未能与α肽链结合的β肽链聚合成HbH(β4)，HbH的氧亲和力高，失去运氧功能。游离的β肽链在红细胞内易变性形成Hb H包涵体，使红细胞膜受损害。标准型α地中海贫血和静止型α地中海贫血，分别缺失2个和1个α肽链基因。肽链生成稍微减少。
2.β地中海贫血 β地中海贫血是β肽链合成障碍，但α肽链合成正常，以致Hb A(α2β2)生成减少。尽管相对增多的α肽链可与代偿产生较多的δ肽链和γ肽链结合，可使Hb A2(α2δ2)和Hb F(α2γ2)增加，但仍有大量多余游离的α肽链沉淀于红细胞内，形成包涵体，使红细胞膜受损致幼红细胞在骨髓内过早破坏，造成“无效红细胞生成”；流入血循环的幼红细胞过早在脾和肝内受破坏，造成溶血性贫血。继而骨髓和骨髓外造血功能亢进，骨髓增生活跃，肝脾肿大。长期骨髓增生，引起骨髓腔扩大，使骨骼生长畸形和发育障碍。另外，严重的溶血性贫血，需反复输血，可有血红素和铁的积蓄过多，并发含铁血黄素沉着症。