一、临床症状
详询病史，注意其典型症状。无痛性便鲜血是内痔，混合痔，直肠息肉等疾病共有的症状；便鲜血并且伴有肛门剧痛者，多为肛裂；反复较大量出血，有时伴腹部绞痛，可能是Meckel憩室；腹泻伴腥臭粘液血便，应考虑大肠癌的可能；长期腹泻，腹痛伴粘液脓性便，可能是慢性溃疡性结肠炎；肛门坠胀感多见于内痔、混合痔、肛周脓肿、直肠脱垂；中晚期内痔，混合痔，直肠脱垂，低位直肠息肉，肛乳头瘤可以出现肛门脱垂物，严重的内痔和混合痔可嵌顿于肛门外，导致肿痛甚至发生糜烂，坏死；肛周脓性分泌物是肛瘘的主要症状；肛门周围潮湿多存在肛周湿症。
二、直肠后间隙脓肿的症状
肛外正常，疼痛可向臀部放射，可出现发热、周身不适等全身中毒症状。可触及直肠后壁肿胀、压痛及波动感。
三、肛检
肛管直肠指诊是肛肠疾病中最简便而又重要的检查方法，适用于凡有肛肠病史及症状的患者。肛门直肠指诊时可触及的病变包括：内痔、肛瘘、直肠息肉、肛门直肠周围脓肿、直肠脱垂、直肠癌、直肠类癌，直肠后壁肿瘤等。
四、肛肠病X线检查
（一）结肠双对比造影
结肠双对比造影（双重气钡造影）是临床上常用的方法。优质的结肠双对比造影片可以显示出大肠粘膜的细微结构。影像清晰，透明，富有立体感，可显示单发的2-3cm大小的病灶。
（二）排粪造影
排粪造影是一种专门用于研究功能性出口梗阻所致的X线检查方法。功能性出口梗阻是指只有在排粪过程中才表现出来的直肠、肛管的一系列功能性异常，包括耻骨直肠肌肥厚、粘连、痉挛、肛管内括约肌失弛缓症、直肠粘膜脱垂、直肠内套叠、直肠前膨出（直肠前突）、乙状结肠或小肠疝、前压迫、盆底及会阴下降综合征等。
（三）肛周瘘管、窦道造影
肛周瘘管、窦道造影主要是检查是以碘剂显示瘘口、窦道长短、分支、走行方向及距体表的深度。
五、肛门直肠功能检查
（一）结肠转运试验
结肠转运试验是结肠转运缓慢疾病的唯一检查方法，此检查方法对结肠运输性运动缓慢所致的便秘和功能性出口梗阻所致便秘在临床诊断上有重要意义。
（二）肛管直肠压力测定
肛管直肠压力测定对排便不能节制的患者有一定的诊断意义，便秘的诊断常有助。对先天性巨结肠症和耻管直肠肌肥厚等疾病有一定意义。
（三）盆底肌电图检查
盆底肌电图有助于评价盆底肌肉神经支配情况和分析排便失禁原因。在肌源性肛肠疾病诊断上有重要意义。
六、特殊检查
（一）肛管、直肠及结肠超声检查
此法主要应用于大肠良性肿瘤和恶性肿瘤
的检查，即肠占位病灶。肛管及直肠内超声检查用作对肛管直肠脓肿的脓腔定位。从而指导手术治疗，具有重要意义。
（二）肛管、直肠及结肠CT检查
肛管、直肠及结肠CT检查在大肠肿瘤的诊断和治疗上有独特价值。CT不仅能显示管肠内病变，更重要的是可直接观察到肠壁及其附近的组织和器官。对指导手术治疗具有重要意义。CT检查可显示先天性肛门直肠畸形的结构形态及其发育情况有特异性，这有助于手术方式的选择。
（三）肛管、直肠及结肠磁共振成像检查
此法对大肠恶性肿瘤的早期发现、正确分期以及术后复查有重要诊断价值。在先天性肛门直肠畸形的手术前评价及指导手术方式有重要意义。
还有纤维结肠镜检查等。