珀金埃尔默与WIH测试NIPT评估Vanadis非侵入性产前检测性能

　　 分析测试百科网讯 2018年7月10日， 珀金埃尔默表示正在与罗德岛妇幼医院（WIH）合作，评估其Vanadis非侵入性产前检测系统的性能。

　　珀金埃尔默在2016年收购Vanadis Diagnostics时收购了这项技术，可以筛选21,18和13三染色体性。但与现有需要测序或微阵列平台的NIPT技术不同，Vanadis平台通过使用成像标记和计数特定的cfDNA片段来测量母体血浆中的胎儿三染色体性。珀金埃尔默表示，Vanadis目前正在开发中，还不能在美国临床使用。

　　WIH的研究在3月份首次披露，被称为VALUE（验证低成本非整倍性筛选）。这项研究旨在测试大约2650名女性的样本，其中大多数来自平均风险怀孕人群，并增加了额外的高风险病例。研究人员正在寻求确定Vanadis平台在检测和假阳性率、周转时间、相关成本、胎儿性别决定和质量指标方面的表现。

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　　该研究由珀金埃尔默资助，但未披露金额，但WIH工作人员将负责设计，实施，分析和报告。该医院将作为主要的研究中心和实验室。 目前，北美有14个注册网站正在参与该研究。

　　“所有孕妇都应该获得可靠、低成本的NIPT作为非整倍性筛查的后续行动，但这在以前是不可能的，因为目前的方法很复杂，能力有限，并且需要专门的基因实验室专业知识。”珀金埃尔默生殖健康副总裁Linh Hoang在一份声明中说，“通过结合新技术和分析，Vanadis分析有可能从根本上改变NIPT的成本结构和工作流程，并让更多女性获得cfDNA筛查。我们的解决方案旨在使任何实验室都能更轻松地为高精度NIPT提供全自动化平台，并将其整合到当前的筛选程序和工作流程中。”

　　Glenn Palomaki是WIH和Alpert医学院的病理学教授，也是VALUE研究的负责人，他表示，当前NIPT系统所涉及的设备，生物信息学和许可证费用通常总计超过1百万美元，这使得成本过高，而计划为Vanadis系统的试剂租赁模式是小型医院和实验室更容易负担。

　　“我们相信这项技术将会奏效，”他当时说道，“我们特别关注的是，'它真的需要更少的技术时间吗？你能用一种技术，每年三到四个技术人员运行10000个样品的？它是否能使用更少的试剂，更少的时间来设置提高？'”