科学家鉴别出促进机体发育至青春期的关键基因

　　日前，一项刊登在国际杂志Development上的研究报告中，来自米兰大学等机构的科学家们通过研究发现了两种特殊分子，其或能共同作用帮助小鼠建立嗅觉并为其“青春期”铺平道路，相关研究结果或能帮助理解为何卡尔曼综合征（Kallmann Syndrome，KS）患者在没有激素治疗的情况下无法拥有正常的嗅觉也不能开始进入青春期。

图片来源：Roberto Oleari, University of Milan

　　卡尔曼综合征是一种伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症，患者体内缺乏一种特殊激素，其能刺激大脑产生需要达到性成熟阶段的信号，因此卡尔曼综合征患者就无法进入青春期，相反其会保持孩子般的身材，并没有性冲动，且生殖器官也会发育不全；目前最常见的治疗手段就是激素疗法，其能绕过患者大脑来帮其启动青春期，与类似生殖状况不同的是，这类患者并没有嗅觉，而嗅觉缺失也是卡尔曼综合征的明显特征。

　　文章中，研究人员鉴别出了两种与卡尔曼综合征发病相关的分子，即PLXNA1和PLXNA3分子，这两种分子存在于特殊神经中，而该神经能从小鼠鼻子延伸到发育中的大脑中，其能传输对嗅觉非常重要的信号并引导分泌激素的神经细胞从鼻子中的起始位点达到它们在大脑中的目的地，从而实现在目的地中进行机体青春期阶段的调节过程。当这两种分子在发育中的小鼠机体中处于缺失状态时，相关的神经并不会进行合适地连接，因此，处理气味的大脑区域就会发育不良，而且大脑中也缺乏促进青春期发育的神经细胞，这种症状与卡尔曼综合征患者的症状相同。

　　研究者Christiana Ruhrberg教授表示，以小鼠作为模式生物进行研究，我们鉴别出了一对特殊基因，其能促进小鼠机体出现与卡尔曼综合征患者相类似的症状，这是一项非常重要的研究发现，因为传递嗅觉并引导诱导青春期的神经细胞出现的神经组织在小鼠和人类机体的发育过程中会以非常相似的方式出现。

　　研究者希望后期能通过对PLXNA1和PLXNA3基因的缺陷进行检测来阐明卡尔曼综合征的发病机理，虽然能够利用激素疗法对这种疾病进行治疗，但阐明其背后的发病机制对于加快卡尔曼综合征的诊断、并开发新型疗法至关重要。

　　原始出处：

　　Roberto Oleari et al. PLXNA1 and PLXNA3 cooperate to pattern the nasal axons that guide gonadotropin-releasing hormone neurons，Development 2019 146. Published 5 November 2019 DOI:10.1242/dev.176461