（1）先决条件：准确的诊断必须明确到哪一种酶的缺陷。另外，还应注意部分病例的致病原因是与酶活性有关的激活蛋白的缺陷，这种情况下不能用测酶的方法进行产前诊断，只能通过基因分析解决。
（2）取材时间：孕早期11～13周取绒毛（MPSⅠ、ML除外），直接检测，2周出报告；孕中期16～20周取羊水，经培养后检测，3周出报告
国内有多家实验室能够提供溶酶体酶的检测，包括北京协和医院、上海新华医院、北京中科医学检验所等单位。临床医生可以推荐溶酶体贮积症的患者到上述医院检测。总之，产前诊断是防止患儿出生的唯一有效措施，也是提高我国的人口素质的一项重要工作。
