(1) 对称性进行性近端肢体和躯干肌无力、肌萎缩、智力感觉正常；
(2) 家族史符合常染色体隐性遗传方式；
(3 )血CPK正常；
(4) 肌电图提示神经源性受损；
(5) 肌活检符合前角细胞病变。
具备以上1～4或1,3～5均可诊断本病。
本病需和遗传性运动感觉周围神经病(HMSN)、脑瘫(肌张力低下型)、重症肌无力等相鉴别。
