食管囊肿的临床表现与囊肿的大小及部位有关。巨大的食管囊肿可占据一侧胸腔，压迫或阻塞呼吸道，尤其在胸腔入口和气管分叉部位，可造成明显的呼吸道受压症状。临床上表现有喘息、呼吸困难和反复发作的呼吸道感染。在幼儿严重者可出现极度呼吸困难、发绀，甚至窒息死亡。当囊肿穿破气管或支气管，可继发引起支气管扩张或肺脓肿。食管囊肿的另一种表现为食管受压症状，如吞咽困难、进食不畅、反流、呕吐、胸骨后疼痛、体重减轻，这种情况多见于成人患者。当然小的食管囊肿可没有任何症状，只是在体格检查胸片上，偶然发现纵隔阴影。体格检查多难以发现有价值的体征。
