本病属常染色体显性遗传，遗传基因有易变的外显率，这与抑制基因和环境因素等有关。Bloomer在病人及家族纤维母细胞培养中发现血红素合成酶活性降低，过量原卟啉由骨髓产生，最近证实肝脏亦是其形成部位。Scholnick等建议将本病命名为“红细胞肝性原卟啉症”。原卟啉最大吸收光谱是400～410 nm，但波长500～600nm光亦有轻度光敏作用，故透过玻璃的光线亦能引起皮疹，原卟啉由肝排入胆汁和粪便，尿中阴性。
取皮损和暴露部位皮肤活检，真皮乳头层血管壁及周围有大量无定形物质透明蛋白沉积，耐淀粉酶PAS染色强阳性。有时整个乳头被透明蛋白占据，乳头增宽，皮突窄而长。血管管壁增厚，内皮细胞肿胀及增生，管腔闭塞。偶见整个真皮和汗腺周围有类似沉积。表皮大多正常，PAS阳性的表皮真皮基底膜带增厚，大疱位于表皮下。
电子显微镜下，血管基底膜增厚，无结构物质呈多层重叠状沉积，中等电子密度细原纤维充满血管壁和围绕于血管周围。
直接免疫荧光检查见IgG为主的免疫球蛋白在血管周围沉着，表皮真皮交界处见轻度沉积。
