在不同严重程度的线粒体疾病，主要影响大脑，心脏和肌肉。根据细胞的体内受到影响，症状可能包括：生长缓慢，失去肌肉的协调性，肌肉无力，视觉和/或听觉有问题的，发育迟缓，学习障碍，精神发育迟滞，心脏，肝脏或肾脏疾病，胃肠功能紊乱，严重的便秘，呼吸系统疾病，糖尿病，增加感染的风险，神经系统的问题，癫痫发作，甲状腺功能异常，痴呆等等。
在学校里，患有线粒体疾病的孩子往往显得工作中有始无终，变得昏昏欲睡，发现很难集中精力。这是必须要了解的。它的范围包括从间歇性困难的思维，记忆，运动和作用，到严重的残疾障碍。有些可能会出现疲劳，肌肉无力和糖尿病等。