发布时间:2022-07-12 14:44 原文链接: 细胞周期信号通路ERCC2基因的临床解释

核苷酸切除修复途径是修复DNA损伤的机制。该基因编码的蛋白参与转录偶联核苷酸切除修复,是基础转录因子btf2/tfiih复合物的一个不可分割的成员。该基因产物具有ATP依赖性DNA解旋酶活性,属于解旋酶的RAD3/XPD亚家族。这种基因的缺陷可导致三种不同的疾病,即癌症易发综合征着色性干皮病互补组D、毛细胞增生症和Cockayne综合征。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。