目前，如何定义肿瘤生物标记物尚存在争议，美国国家癌症研究所（NCI）将生物标记物定义为“在血液、其他体液或组织中发现的生物分子，该分子能够作为异常过程或疾病的征兆，生物标记物还可以用于判断机体对于治疗的应答。生物标记物或被称为分子标志物或分子标记”。 [21] 我们可以认为，肿瘤生物标记物是能够作为肿瘤征兆或判断肿瘤治疗应答的生物分子，也就是说我们可以使用肿瘤生物标记物实现帮助诊断肿瘤、确定治疗方案的选择并预测治疗疗效。
