1.症状
起病缓慢、隐匿,因四肢长骨受累,故常表现为肢体疼痛,肌无力。因大多数于婴儿期发病,所以身体发育差,步行晚,步态不稳,呈“鸭步”,消瘦、矮小,不能跳跃、奔跑。病变部位肿痛消退后,因骨质增生出现局部膨隆,常累及双侧骨骼或先以一侧开始,继而波及对侧。
本病一般呈进行性发展与恶化,但病程进展速度不一,无自愈可能。
2.体格检查
可见下肢肌肉萎缩,皮下脂肪薄,下肢弯曲畸形,少数有膝外翻,头颅大,前额突出,性发育迟缓,腰椎过度前突,杵状指(趾),贫血及智力低下等。个别病人眼底可见视盘水肿,颅内压增高。