诊断以上尿路移行透明细胞癌的诊断为例，血尿、腰痛、腹部肿块为最常见症状，有血块通过输尿管时可引起肾绞痛或腰部钝痛，出现条索状血块伴肾绞痛应想到上尿路肿瘤。多数患者无明显阳性体征。静脉尿路造影（IVU）和逆行尿路造影对肾盂输尿管癌的诊断和估计肿瘤的分期、分级有临床意义。
尿路造影
：可显示肾小盏牵拉变形、扭曲变细、小盏破坏，或小盏扩张变形。当肿瘤体积极大并向各方向生长后，大部分肾小盏拉长、变细、变形，有时还进入肾盂，或将上部输尿管也推压到对侧，甚至超过中线，其形状颇似蜘蛛足样，故名“蜘蛛足征”。
B超表现
：可显示肾实质内边界回声不整齐，内部回声杂乱不等、高低不均的实性肿块。整个肾外形变形，局部有肿块凸起于正常野轮廓之外。
CT表现
：平扫可见肾局部隆起，内部密度不均匀偏低，其内可见斑片或小点状钙化，有时呈蛋壳状；增强扫描后正常部分肾增强明显，而癌内增强较低，内部增强程度不规则，有更低密度的坏死区存在。癌可穿破包膜进入肾周脂肪层，晚期穿破肾筋膜扩散至肾外组织。肾细胞癌分期多采用Robson分期法，即Ⅰ期癌限于肾包膜内；Ⅱ期癌已穿破包膜，侵入脂肪层，仍局限在肾筋膜内；Ⅲ期癌已侵入肾静脉或（和）下腔静脉，局部淋巴结可能有转移；Ⅳ期癌已穿破肾筋膜，侵入邻近脏器或发生远处转移。
MR表现
：在多体位观察了解肿瘤侵犯范围，略胜CT一筹。随着腔内泌尿外科的发展，输尿管镜检查可用于上尿路移行细胞癌的诊断及治疗。可直接观察和作组织活检，也可切除肿瘤。尿脱落细胞学检查对定性诊断有重要意义，并会在影像学改变以前作为发现肿瘤的线索，本组阳性率为50.0%，多次复检可提高癌细胞的检出率，并能用于术后检测肿瘤的复发。尿脱落细胞学检查简便易行，可作为筛查手段，如果其他检查提示输尿管狭窄而尿中找到癌细胞则更有临床意义。尿脱落细胞学检查特异性较好，但敏感性差，一般为30%～50%，容易漏诊。NMP22在上尿路移行细胞癌的临床诊断中有比尿脱落细胞学更好的敏感性，同时具有较好的特异性，成为检测上尿路移行细胞癌的良好辅助手段之一。检查对肾盂癌诊断有重要意义。表现为肾盂内实性占位，晚期可发现浸润周围器官和淋巴结。对输尿管作全程扫描亦有助于诊断输尿管癌，但应用有一定局限，可作为尿路造影的补充检查。CT对早期输尿管肿瘤的诊断意义不大，不能作为输尿管癌的常规诊断方法，但对晚期肿瘤的分期及了解肿瘤浸润范围有重要意义根据X线影像如充盈缺损区边缘连续性和形态、充盈缺损区造影剂残留等情况，可以估计相应的肿瘤大体形态和肿瘤分期，并进一步推测肿瘤的分级。是上尿路移行细胞癌的主要诊断方法。由于10%～30%肾盂癌和50%输尿管癌IVU完全不显影，若逆行造影失败会影响诊断和处理方法的制定。MRU能良好解决该问题，并有不需造影剂的对比和避免放射性损害等优点。