1.脑脊液检查多数正常，少数可有蛋白含量增高。肌电图检查可见萎缩肌肉呈失神经性改变，四肢神经传导速度（NCV）减慢甚至消失，下肢较上肢明显，运动神经传导速度较感觉神经传导速度改变明显。在家族性病例中，NCV改变在同一家系中有相似性，在不同家系中多有差异。部分病人有视、听和体感诱发电位的异常，提示中枢神经通路受累。
2.血清的蛋白电泳对原因未明的特发性周围神经病应常规进行。
3.可有血清植烷酸水平明显升高，脂肪酸升高10%～20%。血胆固醇、高密度脂蛋白和低密度脂蛋白中等程度减少。
4.应用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR—SSCP）结合DNA序列分析，检测基因的点突变。
5.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMT1型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变；CMT2型主要是轴突变性。
