马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩,生有特殊纤细且长的四肢。至1902年,Achard将这种体征称为蜘蛛指。Salle(1921)曾解剖1例患有本综合征的婴儿,发现有卵圆孔未闭。至1931年,Weve确认本综合征为显性遗传性疾病并认为系中胚层组织发育异常所致。
基因编辑技术发展势如破竹,遗传性疾病的有效治疗显得日益迫切。近日,来自上海科技大学的黄行许教授和广州医科大学附属第三医院的刘见桥教授领导的研究小组利用最新CRISPR技术成功纠正了胚胎中的马凡综合症(......