根据其皮肤损害表现特点,如颜色分布,形状等,比较容易诊断。但应鉴别其临床类型,以及了解其基础疾病以利治疗,组织病理检查及家族史和血脂检查等可辅助诊断。
一般鉴别诊断为鉴别其原发性继发性或正常血脂性黄色瘤等。