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Cell发现全新的遗传机制

密歇根大学和加州大学的研究人员在Cell杂志上发表文章,阐明了一个影响好几代人的神秘遗传机制。这些家族的成员一直受到先天眼疾的困扰,但却没人明白其遗传学基础。 研究人员通过测序发现了蛋白RBP4上的突变,该蛋白负责运输视黄醇(一种维生素A),为眼睛发育提供基本的营养。研究显示,这种突变造成了功能上的“双重打击”。首先,突变蛋白不能将视黄醇送到发育中的胚胎。更糟糕的是,它们还阻断了细胞表面的受体(STRA6),让其他蛋白也无法输送营养。RBP4突变由此引发了严重的视黄醇缺乏和出生缺陷。 “突变蛋白并没有失活,而是发生了功能改变,”文章的资深作者,加州大学的Tom Glaser教授说。“它们不能结合视黄醇,但却占据了受体。突变蛋白与受体的结合比未突变蛋白强四十倍,它们就像守门员一样阻止视黄醇到达受体。” 这项研究起因于密歇根大学Christine Nelson教授的两个患者,这两个患者患有相似的眼疾而且是亲戚关系。研究人员......阅读全文

维生素A(视黄醇)功能介绍

维生素A(视黄醇)功能:与视觉有关,并能维持粘膜正常功能,调节皮肤状态。帮助人体生长和组织修补,对眼睛保健很重要,能抵御细菌以免感染,保护上皮组织健康,促进骨骼与牙齿发育。 缺乏症:夜盲症、眼球干燥,皮肤干燥及痕痒。 主要食物来源:红萝卜、绿叶蔬菜、蛋黄及肝。

视黄醇结合蛋白(RBP)

视黄醇结合蛋白(retinol binding protein,RBP)是人体内的一类将视黄醇从肝中转运至靶组织以及实现视黄醇在细胞内运转代谢的特异性运转蛋白,在协助视黄醇储存、代谢及发挥生理功能中起着重要的作用。已经研究表明其与肾脏疾病、肝脏疾病、代谢性疾病及营养性疾病等多疾病相关。检测方法:免疫

类视黄醇X受体的功能特点

中文名称类视黄醇X受体英文名称retinoid X receptor;RXR定  义以9-顺式视黄酸为配体的非类固醇激素受体。是配体依赖性转录因子。在非类固醇激素受体与孤儿受体形成异源二聚体并引起激素作用的多样性中起关键性的作用。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),信号转导(二级学科)

类视黄醇X受体的基本概念

中文名称类视黄醇X受体英文名称retinoid X receptor;RXR定  义以9-顺式视黄酸为配体的非类固醇激素受体。是配体依赖性转录因子。在非类固醇激素受体与孤儿受体形成异源二聚体并引起激素作用的多样性中起关键性的作用。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),信号转导(二级学科)

维生素A(视黄醇)的测定—比色法

实验原理维生素A(视黄醇)属于脂溶性维生素,在氯仿溶液中能与三氯化锑生成不稳定的蓝色物质,此反应称为Carr- price反应,可用于维生素A 的定性鉴定和定量测定,所生成的颜色的深浅与溶液中维生素A的量成正比。在一定时间内可用分光光度计在620nm波长下测定其吸光度。试剂和器材一、试剂无水硫酸

视黄醇结合蛋白偏高是咋回事

视黄醇结合蛋白(RBP):是一种评价肾脏疾病特别是肾小管损伤疾病的良好指标.肾小球滤过率降低时则可引起血中RBP增高.另外,慢性肾脏疾病时则升高(具体事宜需要到医院进一步做检查来确定,介意到医院做检查).

类视黄醇的定义

中文名称类视黄醇英文名称retinoid定  义维生素A及其类似物的一个集合专用术语。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),激素与维生素(二级学科)

大鼠视黄醇结合蛋白(RBP)ELISA检测法

大鼠视黄醇结合蛋白(RBP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内)原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗大鼠 RBP 单抗包被于酶标板上,标准品和样品中的 RBP与单抗结合,加入生物素化的抗大鼠RBP,形成免疫复合物连接在板上,辣根过氧化物酶标记的Stre

尿视黄醇结合蛋白(RBP)的测定介绍

  RBP可从肾小球自由滤过,在近曲小管完全重吸收。尿RBP 浓度升高,表明肾小管重吸收功能下降,见于肾小管间质病变。尿RBP 检测有助于早期检测肾小管功能损伤,也有助于判断预后和对治疗的反应。值得注意的是,RBP 半衰期约为12 h,血中水平受肝脏合成功能的影响。如肝脏合成功能下降或营养不良,从肾

人视黄醇结合蛋白(RBP)ELISA试剂盒

人视黄醇结合蛋白(RBP)ELISA试剂盒 (用于血清、血浆、细胞培养上清液和其它生物体液内) 原理本实验采用双抗体夹心 ABC-ELISA法。用抗人 RBP 单抗包被于酶标板上,标准品和样品中的 RBP与单抗结合,加入生物素化的抗人RBP,形成免疫复合物连接在板上,辣根过氧化物酶标记的Strept