基因测序新技术走向前台酝酿千亿规模市场

当一颗精子钻入卵细胞后,一个生命的冒险之旅就启动了。经过有丝分裂、减数分裂,携带父母亲遗传密码的受精卵逐渐发育成胚胎。然而,并不是所有遗传指令都能被正确传达,突发的错误将让小小生命体遭受巨大的劫难——或过早夭折,或带着不可治愈的缺陷降生。 对于奉行物竞天择法则的动物世界来说,这种错误似乎很容易被纠正。但对于人类社会来说,一个有严重染色体疾病孩子的诞生,则令他的母亲和家庭瞬间陷入无边的痛苦。 为避免有严重缺陷的婴儿的诞生,人们在30-40年前就发明了有创检测手段来解读胎儿的生命密码。但是大多数母亲显然希望有更温和且准确度相对较高的检测手段,辅助自己判断腹中胎儿健康与否。 近期,检测相对简便准确的无创高通量基因测序在国内正式放开。对于准妈妈们来说,进行产前风险决策无疑多了一个选择,而且很可能,是一个更好的选择。 传统筛查之惑 去年12月下旬,当怀孕20周的夏茜(化名)收到一条系统短信时,忐忑近2周的......阅读全文

基因检测染色体分析

  染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常,而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。  常见的染色体异常是多一条染色体,检测用的细胞来自血液样本,若是胎儿,则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色,让染色体凸显出来,然后用高倍显微镜观察是否有异常。

如何检测是否有基因或染色体突变

1 如果是染色体畸变,你可以用正常细胞的染色体与药物处理过的细胞的染色体对照进行检查,大致确定好事那个染色体后用FISH技术来检测染色体2 如果是基因发生了点突变,首先要明确是那个基因会有发生突变的趋势,采用SSCP(单链构象多态性)确定是否发生有突变,然后用测序法验证3 如果已知该药物所导致的突变

胎儿染色体非整倍体无创基因检测15问

  1.无创基因检测有哪些优点?  无创,安全,早期,准确,快速。  孕早期,只需抽取5ml孕妇外周血就可以进行。结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,2-3周即可拿到检测结果。  2.无创基因检测与唐氏筛查有区别吗?  无创基因检测在孕早期(1

染色体基因定位实验

实验方法原理 基因是由平均1000~3000核苷酸组成的序列,在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件:1.  需要具有能与目的基因相特异接合(互补)的核苷酸序列即探针(Probe);2.  需要有能与探针相结合的标记物(常用同位素和荧光素);3.  制备出良好的染

染色体基因定位实验

实验方法原理基因是由平均1000~3000核苷酸组成的序列,在光学显微镜下是难以识别的。为显示染色体上特定基因必须具备以下三个重要条件:1.  需要具有能与目的基因相特异接合(互补)的核苷酸序列即探针(Probe);2.  需要有能与探针相结合的标记物(常用同位素和荧光素);3.  制备出良好的染色

染色体外基因的定义

染色体外基因:也叫细胞质基因,是细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质统称。质粒、卡巴粒、叶绿体基因、线粒体基因等。

什么是染色体外基因?

染色体外基因:也叫细胞质基因,是细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质统称。质粒、卡巴粒、叶绿体基因、线粒体基因等。

无创产前基因检测与羊水染色体检查的区别

无创产前基因检测的比较对象不应该是羊水染色体,而应该是唐氏筛查。不管我是不是国内第一个说这句话的人,至少我是最早说这句话的人之一。而且至今为止这依然不是一个普遍的认识,然而无论如何这都是无创产前基因检测的正确定位。羊水穿刺染色体核型分析是诊断胎儿染色体病的经典方法,也是目前的诊断金标准。羊水穿刺不但

微阵列—比较基因组杂交技术检测染色体异常

【摘要】近年微阵列一比较基因组杂交(microarraycomparativegenomichybirdization,microarray.CGH)技术被应用到临床细胞遗传学领域。该技术是选择DNA特殊片段作为靶,固化在载体上,形成密集、有序的分子微阵列。然后,从测试标本中提取DNA,将测试DNA

Y染色体上有哪些基因

  雄性基因,SRY基因,约78个编码蛋白质的基因,内部存在一些“回文结构”,可能有着基因修复作用,生育基因 (Y染色体上的重要功能基因都有两份拷贝,其中之一发生突变时,另一份就会发生作用)

染色体介导的基因转移

中文名称染色体介导的基因转移英文名称chromosome-mediated gene transfer定  义以染色体为载体在细胞间转移遗传物质的操作。应用学科遗传学(一级学科),细胞遗传学(二级学科)

深圳胎儿染色体基因检测-今年有望实现全免费

  目前,我市孕产妇胎儿染色体无创产前基因检测需要缴纳855元,其中生育险支付400元,孕产妇缴纳400元。未来,这项能够检测100种新生儿基因缺陷的检测项目有望纳入深圳市卫生公共服务计划,这项计划如果通过,意味着这项检测有望实现免费。昨天,深圳市妇幼保健院与华大基因联手建立“出生缺陷防治精准医学中

基因突变、基因重组、染色体变异的区别?

基因突变指碱基对的增添、缺失或替换造成的基因结构的改变。基因突变是分子水平上的改变,单个或多个碱基对的改变,不会引起基因数量的改变。基因突变可以发生在个体发育的任何时期,可以发生在任何细胞时期,但在进行DNA复制的时候发生概率比较高。基因重组是指控制不同性状的基因的重新组合,发生在有性生殖过程中,具

X染色体的基因突变

  正常人体的每个细胞内有46条染色体,其中X和Y染色体,医学界称其为性染色体,这是因为这两条染色体决定着新生儿的性别。正常情况下,女性每个体细胞内有两条X染色体,医学上将其记为46,XX,而男性的每个体细胞内有一条X染色体和一条Y染色体,医学上将其记为46,XY。此病症是由于女性的每个体细胞内的X

染色体结构显示和检测

染色体结构显示和检测1)  染色体显带显Q带法1.      漂洗:取经过干热预处理或已老化的染色体标本,置于pH6.0缓冲液中浸5~10分钟。2.      染色:浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分钟。3.      漂洗:浸入新鲜pH6.0缓冲液中漂洗两次,每次5分钟。4.      观

关于染色体易位检测的检测方法介绍

  1.系谱分析法  系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病,而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索,对系谱作回顾性调查,追踪各个家族成员的情况,包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等,综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种

大麦6号染色体基因测序研究

  2013年11月15日,成立于1875年的嘉士伯实验室和华大基因旗下子公司――深圳华大科技服务有限公司(简称“华大科技”)宣布,双方将联合开展大麦6号染色体基因组破译工作,旨在为培育大麦新品种提供具有价值的资源。  基因序列信息是开展快速及现代育种的核心,有助于挖掘有利遗传突变,加速农作物育种改

基因诊断-和-染色体分析的区别

  基因诊断就是检测你的DNA碱基序列,也就是从基因角度看看会不会患病  而染色体检测,就是看看你是否发生染色体变异,类似染色体数目多了还是少了,或者是染色体多了一段或是少了一段

你的Y染色体丢基因了吗?

  研究发现人和哺乳动物的Y染色体出现多个基因丢失的现象,而关键的Y基因会通过迁到其他染色体上被“救”回来,这可能是识别男性潜在的不育的重要遗传因素。这项研究近期发表在Genome Biology杂志上。  在日本土生土长的Ryukyu刺鼠是一个Y染色体上的基因消失的极端例子。Ryukyu刺鼠的Y染

关于多线染色体的基因表达

  在个体发育的某个阶段或某些化学物质的诱发下,多线染色体的某些带纹变得疏松膨大而形成胀泡。最大的胀泡叫做巴尔比安尼氏环。胀泡是基因转录和翻译的形态学标志,在这里DNA解旋呈开放环,RNA的合成很活跃;核糖体排列成多聚核糖体长链,多肽链的长度有一个梯度,甚至还可观察到从巴尔比安尼环上新合成的蛋白质分

酵母人工染色体标记基因的介绍

  在 YAC载体中最常用的是 pYAC4 。由于酵母的染色体是线状的,因此其在工作状态也是线状的。但是,为了方便制备YAC载体, YAC 载体以环状的方式存在,并增加了普通大肠杆菌质粒载体的复制元件和选择标记,以便保存和增殖。  1、复制元件  YAC 载体的复制元件是其核心组成成分,其在酵母中复

女性有额外的X染色体基因

虽然男性和女性经常表现得像不同种属的两种生命,不过长期以来科学家们相信从DNA水平来看他们并没有什么不同。但是,现在情况发生了改变,科学家们认为两性的差别远超过想象,特别是这些差别集中在一条重要的染色体上。 一般认为,每位女性携带两条X染色体,而男性相应是一条X一条Y染色体。女性不能同时表达两条X染

权威期刊:Y染色体基因丢失新见解

  根据国际权威期刊《Genome Biology》近期发表的一项研究表明,一些基因已从人类和其他哺乳动物的Y染色体上丢失。这项研究表明,必需的Y基因被营救并转移到其他染色体上,该研究还确定了男性不育一个潜在的重要遗传因素。  Y染色体要比X染色体小很多,已经失去了几乎所有的640个基因,它曾与X染

权威期刊:Y染色体基因丢失新见解

根据国际权威期刊《Genome Biology》近期发表的一项研究表明,一些基因已从人类和其他哺乳动物的Y染色体上丢失。这项研究表明,必需的Y基因被营救并转移到其他染色体上,该研究还确定了男性不育一个潜在的重要遗传因素。   Y染色体要比X染色体小很多,已经失去了几乎所有的64

测定基因在染色体上位置的方法

证明基因在染色体上的科学家是摩尔根,现代分子生物学采用的测定基因在染色体上位置的方法是荧光分子标记法,通过荧光分子显示,就可以知道基因在染色体上的位置.

权威期刊:Y染色体基因丢失新见解

  根据国际权威期刊《Genome Biology》近期发表的一项研究表明,一些基因已从人类和其他哺乳动物的Y染色体上丢失。这项研究表明,必需的Y基因被营救并转移到其他染色体上,该研究还确定了男性不育一个潜在的重要遗传因素。  Y染色体要比X染色体小很多,已经失去了几乎所有的640个基因,它曾与X染

染色体水平冬瓜参考基因组发布

近日,广东省农业科学院蔬菜研究所发布了染色体水平冬瓜参考基因组。相关研究发表于Scientific Data,广东省农业科学院蔬菜研究所副研究员罗文龙和副研究员闫晋强为该论文共同第一作者,广东省农业科学院蔬菜研究所研究员江彪为通讯作者。广东省农业科学院蔬菜研究所于2019年对黑皮大冬瓜B227进行基

基因和基因检测

基因一词来自希腊语lγένος (génos),意为“种族、后代”,是指携带有遗传信息的一段DNA(脱氧核糖核酸)或RNA(核糖核酸)序列。基因是控制性状的基本遗传单位:比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同(即所谓的个体差异),也是由基因序列上的差异控制

DNA的化学检测项目介绍染色体

染色体介绍:  常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:  A-G成     染色体组;  1-22      常染色体序号;  X,Y      性染色体;  /         用于分开嵌合体不同的细胞系;  +,二     放在常染色体号或组的符号之前时,表示整个染

关于染色体易位检测的基本介绍

  染色体易位检测是指通过系谱分析、细胞遗传学检查和基因诊断等方法对因染色体易位导致的染色体结构异常进行分析和判定。该检测方法对易位型染色体疾病的早期筛查、诊断及预后具有重要意义。