自闭症研究进展一览
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。 SHANK3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。遗传改造过的突变体小鼠是研究该蛋白在自闭症发病过程中的病理学功能的最佳工具。然而，由于人与小鼠的大脑存在明显的区别， 因此小鼠模型中得出的结论往往难以适用于临床实践。最近，来自中科院遗传与发育研究所张永清博士课题组首次利用SHANK3缺陷型猴子模型发现了其神经发育的障碍。 利用CRISPR/Cas9技术，作者将猕猴胚胎中的SHANK3基因进行改造，成功得到了三个存在独特基因突变的后代，之后他们通过免疫组化等方式分析了猴子的各个组织中基......阅读全文
自闭症：叶酸过量？
叶酸（folic acid）也叫维生素B9，是一种水溶性维生素。几十年来，孕妇和准备受孕的妇女都被建议提前服用叶酸，以降低新生儿的某些出生缺陷风险，尤其是在某种程度预防婴儿的大脑和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：产前补充叶酸与自闭症风险降低有关据发表在《美国医学会杂志》[JAMA.2013 Feb 1
自闭症或是感知疾病
图片来源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya记得，自己小时候很难和其他孩子在一块玩，仿佛一块屏幕将她和别人隔开。有时她觉得麻木，有时又太敏感；有时声音听起来是柔和的，有时又很尖锐。作为十几岁的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是开始写
谷歌云服务助力自闭症研究 建最大自闭症基因库
10 日，美国谷歌（Google）公司和自闭症代言人组织（Autism Speaks）宣布开展合作，由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务，帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示，这项合作将推动自闭症基因研究，有助实现突破。 自闭症代言人组织是
今日是世界自闭症日 自闭症诊治亟待基础研究突破
4月2日，世界自闭症日。上海交通大学医学院附属新华医院发育行为儿童保健科主任李斐像往常一样来到诊室。在所有儿童认知和行为问题中，自闭症是她最关注的一个。 “缺乏社交和沟通技巧，感觉运动刻板重复，可能合并发育迟滞、智力障碍及焦虑症等精神疾病。”接受《中国科学报》记者采访时，李斐掰起手指头细数自闭
自闭症与δ-catenin丧失有关
男性比女性受自闭症影响的更多，所以根据多因素遗传假设，女性只有在她们越过某一生物学高限时才会受到影响。Tychele Turner等人假设，保守残基上的有害变异体因此在多人患有严重疾病的女性较多家庭的受严重影响的家庭成员身上会富集，从而有助于在较少数量的病例中检出关键自闭症
Nature揭示自闭症潜在病因
来自北卡罗来纳大学医学院的科学家们发现，当一组称之为拓扑异构酶(topoisomerase)的重要酶类出现问题时，会对大脑发育背后的遗传机器产生深远的影响，其有可能导致自闭症谱系障碍(ASD)。这一研究发现是人们在探求自闭症背后的环境因素研究中取得的一项重大进展，并提供了关于这一疾病遗传病因的一
Nature解密自闭症致病机理
自麦吉尔大学和蒙特利尔大学的研究人员发现了蛋白质合成与自闭症谱系障碍(ASD)之间的重要关联，可能为新的治疗途径提供支持。细胞通过调控mRNA翻译来制造蛋白质。这一机制涉及细胞和生物功能的各个方面。在小鼠中的一项新研究发现一组称作neuroligins的神经元蛋白异常的高度合成可导致与确诊ASD
肠道菌群失调引起自闭症？
自闭症又称孤独症，是一种有生物基础的发育障碍类疾病，包括一系列复杂的神经发育障碍。来自不同国家的统计数据显示，自闭症患者已经占据总人口比例的2%，甚至更高。 以往研究发现，自闭症患者的肠道菌群和大脑神经发育存在异常。最近，一项来自意大利的研究为自闭症与肠道菌群之间的关系提供了新的证据。 自
证实疫苗与自闭症无关
儿童期疫苗注射与自闭症的相关性历来众说纷纭。其中，麻疹、腮腺炎、风疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗争议最大。然而，一项发表于5月9日《疫苗》的Meta分析显示，疫苗与自闭症及ASD的发病之间并无关联。 本项研究由来自澳大利亚Whiteley-Martin研究中心及悉尼大学Ne
Cell揭示自闭症新线索
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员