13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝大多数异常胎儿均流产死亡，产出患儿的风险不超过5%或1%。如果双亲之一为13q13q易位携带者，由于只能产生三体或单体的合子，流产率达100%......阅读全文
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝
细胞遗传学——染色体
Chromosome Staining and Banding Technique (Primate Cytogenetics Network)Protocols for different staining method, each is in great detail. Karyotype A
遗传学多体的概念
中文名称多体英文名称polysomic定 义二体中某同源染色体在三条以上的细胞或个体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
体细胞遗传学的简史及研究
简史 1907年，美国学者R·G·哈里森第一次把神经细胞在体外培养成活。1956年，美国学者T·T·帕克使单个哺乳动物体细胞在体外培养的条件下分裂增殖成功，首次提供了用微生物学方法在严格控制的条件下进行体细胞遗传学研究的材料，简化了体外获得高等动物体细胞克隆的程序，把体细胞遗传学的研究推进到一
关于脆性X综合征的遗传咨询介绍
本病属X连锁显性遗传病，也是常见的染色体病之一。家系分析时，与本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现，要特别注意本病前突变的传递方式。表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时，重复片段不变或减少，而无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代
分子遗传学词汇引发体
中文名称：引发体外文名称：primosome定义：引发体（primosome）是DNA复制过程中的一种负责专一性引发的多酶复合物，位于复制叉的前端，能够生成后随链冈崎片段合成必需的RNA引物，主要成分为引物酶（如DnaG）以及DNA解旋酶（如DnaB）等。
分子遗传学词汇复制体
中文名称：复制体含 义：参与DNA复制的蛋白质复合物定义：遗传学的复制体是指参与DNA复制的蛋白质复合物，其中至少含有DNA聚合酶及引发体(primosome,引发酶与其他分子的复合物),SSB,解旋体等，复制体位于每个复制叉处进行细菌染色体DNA复制的聚合反应。另外也有商标法以及美学概念。
分子遗传学词汇增强体
中文名称：增强体外文名称：reinforcement定义：增强体为复合材料中承受载荷的组分。按几何形状来分，增强体有零维的颗粒状、一维的纤维状、二维的片状和三维的立体结构。按属性来分则有无机增强体和有机增强体，其中有合成的也有天然的。主要的增强体是纤维状的，如无机的玻璃纤维、碳纤维，还有少量碳化硅等
分子遗传学词汇附加体
中文名称：附加体外文名称：episome定义：附加体是存在于胞浆内的一种染色体外遗传物质。能与染色体配接者称为附加体，不能配接者称为胞质体。这些都属于耐药基因性物质，是细菌耐药性转移的重要因素。附加体在细胞中以游离状态存在，也可以与染色体结合状态存在的遗传物质。附加体存在给细胞带来一定的遗传性状，但
细胞遗传学检查
1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis)是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辩率染色体显带技术的出现和改进，能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征，还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析2
3 讨 论Liddle 综合征是一种罕见的单基因致病型高血压，它是由编码肾小管上皮细胞钠通道( ENaC) 的基因发生突变引起 的［1］。ENaC 是肾小管上皮细胞中负责 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因编码的 αENaC、 βENaC 和
细胞遗传学的简介
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
细胞遗传学的研究
从细胞遗传学衍生的分支学科主要有体细胞遗传学——主要研究体细胞，特别是离体培养的高等生物体细胞的遗传规律；分子细胞遗传学——主要研究染色体的亚显微结构和基因活动的关系；进化细胞遗传学——主要研究染色体结构和倍性改变与物种形成之间的关系；细胞器遗传学——主要研究细胞器如叶绿体、线粒体等的遗传结构；
细胞遗传学的分析
染色体携带着遗传物质。了解染色体的结构和功能是遗传学的重要任务之一。染色体数目和结构的异常伴同许多疾病，包括与妇产科有关的遗传性疾病。所以在显微镜下作染色体的分析是检查和诊断妇产科遗传病症的有用工具。 1、进行细胞遗传学分析的指针： ① 肯定和排除某些已知的染色体综合征的诊断； ② 性分化
细胞衰老的遗传学派
认为衰老是遗传决定的自然演进过程，一切细胞均有内在的预定程序决定其寿命，而细胞寿命又决定种属寿命的差异，而外部因素只能使细胞寿命在限定范围内变动。 有以下三种学说 第一种 细胞有限分裂学说 L.Hayflick (1961)报道，人的纤维细胞在体外培养时增殖次数是有限的。后来许多实验证明
分子遗传学词汇营养缺陷体
中文名称：营养缺陷体英文名称：auxotroph定 义：由于遗传缺陷造成自身不能合成生存所必需的营养成分的细胞或微生物。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇双链体
中文名称：双链体英文名称：duplex定 义：双链核酸分子或单链分子中的一个双链区。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
在遗传学中二体的概念
中文名称二体英文名称disome;disomic定 义(1)又称“双体”。正常的2n个体。(2)细胞有一个染色体组，其中某染色体有2条的个体。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
体细胞遗传学的简史
1907年，美国学者R·G·哈里森第一次把神经细胞在体外培养成活。1956年，美国学者T·T·帕克使单个哺乳动物体细胞在体外培养的条件下分裂增殖成功，首次提供了用微生物学方法在严格控制的条件下进行体细胞遗传学研究的材料，简化了体外获得高等动物体细胞克隆的程序，把体细胞遗传学的研究推进到一个新的阶
体细胞遗传学的介绍
体细胞遗传学（somatic cell genetics）是以体外培养的高等动植物和人的体细胞为主要研究对象的遗传学分支学科，体细胞遗传学以高等生物的体细胞为实验材料，采用细胞离体培养、细胞融合和遗传物质在细胞间转移等方法，研究真核细胞的基因结构功能及其表达规律等，克隆技术的发展和成就，使人们期
体细胞遗传学的研究
高等生物的遗传学研究一般都通过分析遗传性状在有性生殖子代中的分布和出现频率来进行。可是高等生物的生殖周期长，子代个体数目少，对于人类来讲则又不能在严格的实验条件下进行杂交实验，所以给研究带来了一定的困难。但是作为高等生物个体生命活动的基本单位的每一体细胞一般都包含着全套基因组，因此将体细胞在离体
细胞遗传学的基本简介
细胞遗传学（英语：Cytogenetics）是遗传学下的一个分支，主要研究的是染色体与细胞表现之间的关系（尤其是在有丝分裂和减数分裂期间）。与之相关的技术包括核型、G显带染色体分析、其他遗传显带技术，以及诸如荧光原位杂交（FISH）和比较基因组杂交（CGH）等分子遗传学技术。
细胞遗传学的发展历史
细胞遗传学，同时也是在细胞层次上进行遗传学研究的遗传学分支学科 行为和传递等机制及其生物学效应。 遗传学和细胞学结合建立了细胞遗传学，主要是从细胞学的角度, 特别是从染色体的结构和功能, 以及染色体和其他细胞器的关系来研究遗传现象, 阐明遗传和变异的机制。 细胞遗传学是遗传学与细胞学相结合的
体细胞遗传学的应用
应用细胞融合、染色体鉴定、生化鉴定、免疫学鉴定等技术，已经建立了许多种基因定位方法，使人的基因定位的研究取得了快速的进展。例如，可利用中国仓鼠的细胞和人的体细胞融合的杂种细胞在传代培养过程中不断排斥人的染色体的现象来进行基因定位：如发现杂种细胞中人的9号染色体被排斥后便失去ABO血型抗原，就可以
分子遗传学词汇核糖体DNA
中文名称：核糖体DNA外文名称：Ribosomal DNA，rDNA定义：核糖体DNA（Ribosomal DNA，rDNA）是一种DNA序列，该序列用于rRNA编码。核糖体是蛋白质和rRNA分子的组合，翻译mRNA分子以产生蛋白质的组件。真核生物的rDNA包括一个单元段，一个操纵子，以及由NTS、
分子遗传学词汇同源双链体
中文名称：同源双链体英文名称：homoduplex定 义：物种中原有的双链DNA，或经变性复性后完全互补的双链DNA。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
培育细胞遗传学的检测技能
细胞培育是体外研讨细胞生物学性状、遗传学及分子生物学特性zui直接有效的手法。培育细胞遗传学的主要检测技能，包含性染色体的检测、染色体闪现、染色体显带及染色体基因定位等。对培育细胞的分子生物学检测主要包含细胞DNA检测、RNA检测及蛋白质的检测，而相关的生物学检测主要包含细胞酶学检测及细胞凋亡
Hela细胞与遗传学的关系
Hela细胞 · 得益于Hela细胞， 基因检测的原理才被发现。1953年，一位用Hela细胞进行实验的研究人员发现，一种名为苏木苏的着色剂能够让细胞核的染色体清晰可见，利用这一发现，科学家成功找出了 唐氏综合症等疾病的遗传联系，并逐渐掌握遗传性疾病的诊断方法。 · 1954年，Hela细胞
遗传咨询的种类和目的
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否)结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某