里程碑：GSK向欧盟申请基因治疗上市
葛兰素史克 (GSK) 成为首家提交基因治疗药物上市申请的制药巨头，该公司向 EMA 提交了一款用于罕见免疫缺陷疾病的治疗药物。这款治疗药物由 GSK 与意大利的研究人员合作开发，其旨在纠正腺苷脱氨酶 (ADA) 缺陷疾病患者的基因缺陷，这种疾病可导致严重联合免疫缺陷综合症(SCID)，使得患者对严重感染变得异常脆弱。 这种遗传性疾病的一个别名叫作泡沫男孩疾病，这是由于之前 SCID 患者 Vetter 在一个无菌室中度过了其短暂生命的大部分时间，并在 1984 年因骨髓移植并发症而死亡。 ADA-SCID 在全球影响了大约 350 名儿童，每年在欧盟及美国分别大约有 14 名及 12 名儿童在出生时患有这种遗传缺陷。牛酶替代治疗现在可供用于这种疾病，但其价格非常昂贵，需要频繁注射，而通常又缺乏疗效。 GSK 的治疗药物由 GSK 与意大利的桑拉斐尔医院及 Telethon 基金合作开发，该药物旨在治疗少数患有 ADA......阅读全文
基因治疗（二）
（二)目的基因组织专一性表达的调节 许多组织专一性表达的调节片段已研究清楚，把这些片段与目的基因一起重组入逆转录病毒可用于基因的靶向表达。 1、肝专一性表达 肝专一性表达研究较多的是磷酸烯醇式酮酸羧激酶的启动子。McGrane 等用了转基因动物技术使该启动子表达外源基因，证明该启动子专
基因治疗介绍
基因治疗（gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治疗某些疾病的措施和新技术。例
基因治疗（一）
许多疾病如遗传性疾病、肿瘤等与人体的基因异常有密切的因果关系。早在DNA重组技术之前就有人提出将正常基因顺序导入病人体内进行基因水平治疗的设想。Edward Tatum 和Joshua Lederberg 在60年低曾提出可利用病毒作为基因转移的载体。但直到1990年才成功地实现了用基因
认识骨髓穿刺及骨髓活检
一、目的：当抽血检查发现白细胞、血小板或红细胞异常时，需进一步抽取骨髓做形态、染色体、基因及病理组织学检查，确定诊断并制定后续治疗计划，预估疾病的危险程度及治疗效果。二、适应症：诊断白血病、其它血液疾病（如：再生障碍性贫血、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合征、骨髓增殖性疾病、特发性血小板减少性紫癜等）
骨髓活检可以取代骨髓穿刺吗?
骨髓穿刺涂片和骨髓活检反映骨髓增生程度的差异具有显著性，骨髓活检比骨髓涂片能更准确地反映骨髓增生程度，以及发现骨髓浸润，而骨髓涂片能很好地反映细胞形态，二者联合检查可以提高诊断的准确性。可见骨髓涂片和骨髓活检各具优缺点，互为补充，联合检查可以提高对多系造血细胞减少诊断的准确性。 骨髓活检病理检
红骨髓和黄骨髓的区别
红骨髓主要由造血细胞组成，具有活跃的造血功能。红骨髓主要由不同阶段的造血细胞、结缔组织、血管及神经等组成。红骨髓内含有丰富的血管系统，血窦是骨髓内最突出的血管结构，血窦内有许多成熟血细胞，血窦间有各发育阶段的造血细胞。骨髓中的造血细胞被脂肪细胞替代，成为脂肪化的骨髓，称为黄骨髓。正常情况下黄骨髓不再
什么是基因治疗？
基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。其中也包括转基因等方面的技术应用，也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。从广义说，基因治疗还可包括从DNA水平采取的治
基因治疗的策略
基因治疗主要以两种策略达到治疗目的。其一是正常基因来纠正突变基因，也就是在原位修复缺陷基因的直接疗法，此乃理想的基因治疗策略，由于多种困难，目前尚未实现；其二是用正常基因不替代致病基因的间接疗法，此法较前者难度小，也是目前众多主张采用的策略，并已付诸临床实践。而就基因转移的受体细胞不同，基因治
体细胞基因治疗
中文名称体细胞基因治疗英文名称somatic cell gene therapy定 义将目的基因转入生物体的非生殖细胞以治疗遗传疾病的方法。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）
肿瘤基因治疗介绍
肿瘤的基因治疗指的是通过基因转移，将在肿瘤治疗中具有不同功能的目的基因转移至靶细胞，从不同的侧面发挥抗肿瘤作用。如细胞因子的基因疗法，可将IL-2等基因导人到LAK、TIL细胞内，提高免疫活性细胞的杀伤作用，避免外源性IL-2的毒副作用；也可将细胞因子基因导人体内肿瘤细胞或邻近的体细胞，使肿瘤局部微