随着测序技术的不断发展,基因检测的应用领域也不断延伸。例如正在麻省理工学院(MIT)进行的“BabySeq”(婴儿测序)项目已开始收集数据,旨在量化新生儿DNA测序的风险和益处。那么问题来了,新生儿是否有必要接受基因检测? 51年来,新生婴儿可通过血液检测来筛查先天性疾病,常规的新生儿筛查基本可以消除死亡或者不可逆转脑损伤的风险。 目前研究人员试图寻找新生儿基因检测的风险和益处,由麻省理工学院研究人员启动的BabySeq项目是第一个通过随机选取对照试验来衡量新生儿基因测序利与弊的项目。美国国立卫生研究院(NIH)在新生儿基因检测上投入了2500万美元,BabySeq成为NIH关于新生儿基因检测的第一个项目。 BabySeq项目以临床研究的黄金标准为设计依据,研究数据来自布莱根妇女医院的240名健康宝宝和波斯顿儿童医院新生儿重症监护病房的240名宝宝。研究人员在每组宝宝中随机挑选120名进行全基因检测,同时检测与疾病相关......阅读全文
人体基因被称为世上最神秘的东西,在众多疾病背后很多都是基因在“捣乱”。12月13日 ,记者探访岛城基因神秘基地——市妇儿中心遗传科,了解了一些基因背后的故事:每个人体内都有隐藏的致病基因,有的基因传男不传女 、有的基因让人“防不胜防”,明明父母都很正常 ,到了孩子身上却发生了突变等 。作为山东半
传统检测手段的缺憾,催生了基因芯片诊疗的诞生与广泛应用,它有望成为新一代的集成化基因工具,在耳聋的大规模筛查和预防中大放异彩 3万人,这是第一次全国残疾人抽样调查给出的中国每年新增聋儿的估算数量。 “这还只是出生时就已经是聋儿的数量,加上后天药物的使用等外界因素影响,实际数字应该在
新生儿测序是近年来比较热门的话题,中国新生儿基因组也于今年8月份正式起航,不过在此之前,美国已经开展了一项名为“BabySeq”的新生儿测序计划。10月19日,在加拿大温哥华召开的美国人类遗传学协会(ASHG)年会上,科学家们表示首个探讨利用新生儿基因测序来指导健康护理的研究项目——BabySe
11月8日下午3点,全国政协举办第58次双周协商座谈会,主题是“重视特殊教育”。来自深圳华大基因股份有限公司(下称华大)的CEO尹烨,是本次双周协商座谈会邀请的专家之一。 尹烨是受全国政协教科文卫体委员会副主任马德秀的推荐前来参加本次座谈会的。关于推荐理由,马德秀委员这样告诉记者:“残疾人,不
人类基因组计划的完成使得生物医学的面貌将有很大的改变,而基因诊断是其中一个最直接影响当今临床医学理论和实践模式的技术革命。 耳聋是临床上最常见的遗传病之一,据各国统计,每1000个新生儿中,有1至3名听力障碍儿童,其中至少一半与遗传因素有关。另外在大量的迟发性听力下降患者中,亦有许多患者由自身
来自国家自然科学基金委员会的消息,国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录
学员们参观博奥生物有限公司,并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办,100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医
2014年11月9日,为期三天的第二届国际罕见病研究联盟会议在深圳福田大中华喜来登酒店顺利落下帷幕。本次会议在国际罕见病研究联盟、华大基因、中华医学会医学遗传学分会、中国稀有病联盟、中国罕见病发展中心及国家基因库和中华医学会的参与和支持下,创下了罕见病会议史上规模最大、参会人员最多、演讲人员水平
事件描述 迪安诊断发布公告:1)拟以自筹资金总计57,753万元收购及增资杭州博圣生物(多技术平台,优生遗传检测),收购增资后持有公司55%股权。2)拟以38.69元/股价格向董事长陈海斌先生、迪安控股、迪安员工共赢1号(非公开增发员工持股计划)、优质增发资产管理计划(中信证券设立
据《麻省理工科技评论》11 月 29 日的报道,来自美国哈佛大学的科学家 Werner Neuhausser 对基因编辑技术的科研应用提出了他自己的研究意向,并计划于几周内开展实验。他曾在今年 10 月到访中国,探索在中国研究胚胎的可能性。 Werner Neuhausser 希望,通过 CR
牛津大学领导的跨国研究团队,在权威医学杂志《柳叶刀》上发布了首个胎儿生长和新生儿大小的国际标准。这两个标准通过3%、10%、50%、90%和97%的百分数曲线,为全球所有宝宝定立了一个健康的生长模式,不受种族和出生地的限制。 全球每年一亿两千万婴儿出生,而这是首次人们能够在统一标准下评估婴儿的
2016年版的《自然》年度十大人物今天(12月19日)公布了,这是《自然》选出的在今年对于科学产生了重大影响的十个人。“今年的名单突显了来自全球各地的研究人员,在天文学,生殖生物学和少数族裔在科学领域的权利方面做出了自己的贡献。”Richard Monastersky,《自然》的特写编辑表示,“
2014年12月28日,“北京市继续教育-质谱沙龙2014报告会”在首都医科大学附属北京朝阳医院举行。本次质谱沙龙活动由首都医科大学附属北京朝阳医院、AB SCIEX公司主办,北京艾米诺医学研究有限公司、分析测试百科网、默沙东
根据中国人口协会、国家计生委联名发布的最新《中国不孕不育现状调研报告》显示,我国不孕不育率已经由20年前的3%提高到12.5%至15%,患者人数已超过4000万,这就意味着每8对育龄夫妇中,就有1对不孕不育患者。此外,“普遍二孩”政策开放后,国内符合二孩标准的夫妻大约9000万对,其中35岁以上
据国家自然科学基金委员会网站4月20日消息:在集中征集“2010年度中加(NSFC-CIHR)健康研究合作计划项目”期间共接收申请项目74项。国家自然科学基金委员会按照相关项目管理办法和征集项目通知的要求对申请项目进行了初审,现对初审结果予以公布。 受理申请项目6