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导读| 2017年11月2日，一个注定将被基因疗法领域载入史册的日子。这一天，《NEJM》（新英格兰医学杂志）以头条的形式刊登了一项里程碑式的临床结果：基因疗法成功延长了15名身患严重遗传性疾病——1型脊髓性肌萎缩症（SMA1）患儿的生命，让患者有机会重获健康！SMA和SCA都具有高遗传性疾病，孕期妈妈为了生育健康的宝宝，在产前做好SMA和SCA的基因检测，避免产后孩子发病的风险。阅微基因公司针对SCA基因的检测建立一套非常完整的实验方案，对于常见的SCA3、2、12可以准确分型验证；对于SCA8、10、36的正常样本可以准确鉴别。阅微基因，省时省心！ Evelyn Villarreal（图片来源：MIKE SHANAHAN） Evelyn Villarreal是参加这一临床试验的幸运儿之一。她曾有一个姐姐，因为同样的疾病而在15个月的时候就去世了。为避免悲剧重演，Evelyn父母想尽一切方法寻找可能的......阅读全文
基因疗法不同于市场上绝大多数药物，其目的是纠正引发疾病的致病基因。科学家们希望它可以改写疾病治疗的范式，特别是罕见病。2017年，FDA先后批准3个基因治疗药物，填补领域空白！与此同时，基因疗法在拯救罕见病领域创造了多个奇迹！ 1、治疗镰状细胞贫血 2017年3月，《NEJM》发表文章揭示，