Science新研究解析癌症的复杂性
加拿大大学健康网络Margaret公主癌症中心的John Dick博士领导癌症科学家们，找到了一种方法随时间追踪单个肿瘤细胞，观察其生长。采用一种特异免疫缺陷小鼠增殖人类结肠癌，他们发现：被许多人视作是驱动癌症生长的主要嫌疑对象的遗传突变，只是拼图的一小块。研究小组发现不仅是基因，生物因子和细胞行为也参与推动了肿瘤生长，导致了治疗失败和复发。这一研究在线发表在12月13日的《科学》(Science)杂志上。 加拿大大学健康网络McEwen再生医学中心和安大略癌症研究所资深科学家、加拿大干细胞生物学首席科学家Dick波斯说：“新研究是一个重要的概念上的进步，推动了对于肿瘤生长和治疗反应的理解。” 通过追踪单个肿瘤细胞，研究人员发现并非所有的癌细胞都是相同的：只有一部分癌细胞负责维持癌症生长。在这一小部分增殖癌细胞亚群中，一些能长期(多达500天)维持癌症生长，而另一些则是短期的，在100天内即会终止增殖。他们还......阅读全文
Science新研究解析癌症的复杂性
加拿大大学健康网络Margaret公主癌症中心的John Dick博士领导癌症科学家们，找到了一种方法随时间追踪单个肿瘤细胞，观察其生长。采用一种特异免疫缺陷小鼠增殖人类结肠癌，他们发现：被许多人视作是驱动癌症生长的主要嫌疑对象的遗传突变，只是拼图的一小块。研究小组发现不仅是基因，生物因子和
Science：抢在癌细胞突变之前
来自麻省总医院，哈佛医学院等处的研究人员发表了题为“Ex vivo culture of circulating breast tumor cells for individualized testing of drug susceptibility”的文章，发现可以通过捕获血液中的癌细胞，分析
美国科学家鉴定出自闭症基因遗传突变
自闭症基因组学研究获新突破，或让“星星的孩子”远离孤独。美国杜克大学医学院、多伦多儿童医院以及深圳华大基因研究院等单位通过全基因组测序的方法,成功鉴定出一系列与自闭症相关的遗传突变和风险基因。今天，该研究成果在《美国人类遗传学》上发表，为自闭症研究提供了宝贵的遗传资源，同时或将成为探索自闭症病理
Science：遗传环境决定突变
来自内布拉斯加大学的一项新研究发现，一个特定的突变影响是好或是坏，通常由与它相关联的其他突变所决定。研究结果表明，遗传环境是决定突变是否有利于它们进化命运的最重要因素。这些研究发现在线发表在6月14日的《科学》(Science)杂志上。 根据传统的生物学观点，新突变的进化命运取决于它们对繁
谜团解开！年轻科学家发现白血病的基因遗传突变
加州大学旧金山分校和田纳西州圣犹达儿童医院的研究人员解开了困扰医学界几十年前的谜团:他们发现了一组基因的遗传突变，这种突变导致了家族性血液病，有时甚至还会导致白血病。 这项研究基于对5个家庭中16个兄弟姐妹的DNA进行分析，报告称一些患有这些突变的儿童会自发恢复，这可能有助于医生避免使用侵入性
癌细胞可通过休眠躲避化疗
据《多伦多星报》近日报道，加拿大科学家发现了肿瘤经化疗后仍会复发的一个重要原因，此一重大突破或将改变未来的癌症研究和治疗方式。该研究成果发表在最新一期《科学》杂志上。 多伦多玛嘉烈医院癌症研究中心最新研究表明，驱动肿瘤生长的某些细胞，会通过“休眠”方式躲避常用的化疗药物，其会在治疗结束后“
癌细胞可通过休眠躲避化疗或助开发新抗癌药物
据《多伦多星报》近日报道，加拿大科学家发现了肿瘤经化疗后仍会复发的一个重要原因，此一重大突破或将改变未来的癌症研究和治疗方式。该研究成果发表在最新一期《科学》杂志上。 多伦多玛嘉烈医院癌症研究中心最新研究表明，驱动肿瘤生长的某些细胞，会通过“休眠”方式躲避常用的化疗药物，其会在治疗结束后“
遗传缺陷可预测心脏性猝死－科学家锁定17种突变
心脏性猝死一直是困扰中西方社会的疾病之一，突发性、不可预测性和高死亡率使其愈发骇人。但据每日科学网近日报道，科学家首次揭示了通过遗传缺陷可以预测猝死的风险。 心脏性猝死是指由心脏原因导致的、在急性症状发生后1小时内的自然死亡。遗传缺陷是由于人体染色体或染色体所携带的遗传物质发生异常而引起的疾病
体细胞突变的遗传形式
恶性肿瘤的遗传形式可以通过配子传给后代；但是，恶性肿瘤的散发形式可以通过体细胞突变引起。可能是同一种恶性肿瘤的传递形式就有这两种。 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来，而
科学家有望让癌细胞来杀死癌细胞
日前，一项发表在国际杂志Cancer Research上的研究报告中，来自肯塔基大学Markey癌症研究中心的科学家们通过研究发现，当对疗法敏感的癌细胞死亡时，其就会释放一种杀伤性的肽类来消除对疗法耐受性的癌细胞。 图片来源：University of Kentucky 肿瘤的复发是
科学家发现遗传突变和环境暴露或可明显影响机体的健康
日前，一项发表在国际杂志Genome Research上的研究报告中，来自韦恩州立大学医学中心的研究人员通过研究首次揭示了环境暴露和遗传突变之间的相互作用如何对机体健康和诸如糖尿病等多种疾病产生明显的影响，该研究或将加速未来精准医学的研究步伐。 这项研究非常重要，因为具有不同血统的群体都共享着
加拿大科学家开发出虚拟大脑
加拿大研究人员在新一期《科学》杂志发表文章说，他们利用超级计算机技术，创造了一个具备简单认知能力的虚拟大脑，该成果有望帮助人类更好地了解大脑运作。 据加拿大滑铁卢大学的研究人员介绍，这个名为“Spaun”的虚拟大脑主体是个基于超级计算机构建的数字模型，它通过一个类似摄像镜头的仪器来观察，并
如何避免遗传突变带来的影响？待在遗传舒适区域
有机体的表型往往是通过环境因子和遗传组成相互作用来塑造的，近日，一项发表于国际杂志PLoS Genetics上的研究报告中，来自维也纳兽医大学（Veterinarmedizinische Universitat Wien）的研究者表明，在特殊的温度下果蝇可以生存在一种“遗传舒适区域”中，尽管在不
癌细胞突变水平或可预测免疫疗法效果
1月15日在线发表的一项大型研究表明，癌细胞的突变水平与患者接受检查点抑制剂治疗后的存活率相关。该研究认为这一现象普遍存在于众多类型的癌症中，因此可能有助于预测哪些患者将对这种免疫疗法应答良好。相关论文刊登于《自然—遗传学》。 免疫检查点抑制剂被用于阻止特定癌细胞抑制机体的免疫应答——机
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质
Science揭开癌细胞常见突变背后的谜团
在美国每年有50多万人死于癌症相关原因。现在，一项新兴的研究确定了帮助癌细胞无限增殖的一种最常见的突变背后的机制。 大约85%的癌细胞是通过重激活一种叫做端粒酶逆转录酶（TERT）的特殊蛋白质，来获得它们的无限增殖潜能。近期的癌症研究表明，TERT基因启动子区一些高度频发的突变是包括成人胶质母
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇渗漏突变
中文名称：渗漏突变英文名称：leaky mutation定 义：突变性状表现得不完全的突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇赭石突变
中文名称：赭石突变外文名称：ochre mutation定 义：赭石突变即赭石型突变 （ochre mutation），是生物学术语， 这是一种无意义突变。它是由于碱基代替换所产生的突变，这种突变使得原来对应于某种氨基酸的密码子变为赭石型终止密码子UAA，结果是产生了一条缩短了的多肽链。
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇移码突变
中文名称：移码突变外文名称：frame shift mutation定 义：移码突变( frame shift mutation)是指DNA分子由于某位点碱基的缺失或插入，引起阅读框架变化，造成下游的一系列密码改变，使原来编码某种肽链的基因变成编码另一种完全不同的肽链序列。例如，一个基因
分子遗传学词汇条件突变
中文名称：条件突变英文名称：conditional mutation定义：一种突变在一定条件下表现为野生表型，但在特殊条件下出现突变表型。
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇同义突变
中文名称：同义突变外文名称：synonymous mutation原 因：基因突变定义：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因在于该位置的密码子 突变前后为简并密码子。如：CTA与CTG 均编码亮氨酸，若A突变为G则该变异为同义突变。
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。