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测序人类全基因组比以往任何时候变得更快速、更便宜，使得比较患者与无特定疾病人群基因组一类的研究激增。临床医生和从事某种疾病遗传贡献研究的研究人员往往会遇到一些似乎与疾病相关的变异，但却发现另外一些携带相同突变的人群并不罹患这种疾病或影响程度较轻。 医生要怎样找到真正引起疾病的遗传变化?发表在周四《自然》(Nature)杂志上的一篇开放性文章为从事罕见遗传变异效应研究的研究人员提出了一些指导准则。这些建议的焦点集中于几个关键的领域，例如研究设计，基因水平和变异水平上的意义、数据库以及对于诊断的意义。 文章的共同作者、埃默里大学Marcus自闭症中心副主任、儿科副教授Chris Gunter博士是2012领先基因组研究人员研讨会的组织者之一。这一由美国国家人类基因组研究所发起的研讨会促成了这篇文章。 “我们中有几个人注意到，一些研究发布了有关特异序列与疾病之间关系的错误结论，我们非常担心这将转化为不恰当的临......阅读全文
“中药研究中需要做细胞实验吗？”如果这个问题换一下，“临床疾病研究需要做细胞实验吗？”大家的答案是什么呢。看下CNS上做疾病研究的文章，大家都很清楚了。我们先聊聊为什么疾病研究需要做细胞实验。这个跟疾病的研究历史，或者说疾病研究的发展程度相关的。1、任何疾病的发现，都是有个临床表型，哪里不舒服了，而
季国庆博士是吉凯基因的技术总监，他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上，在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次，季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医疗的系
这篇文章酝酿了很久了。一直没敢写。担心自己的积累不够。这段时间，看到做中药的筒子们，不管是拿到国自然的还是没拿到的。在课题设计上，总是会有些瑕疵。所以，今天就壮着胆子，写出本文。希望能够给做中药研究的筒子们一点提示。 在“疾病的最终出路在哪里”中，季博说了下，西方科学研究，用的是化约论。往
前 言： 季国庆博士是吉凯基因的技术总监，他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上，在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次，季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医
1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
三、机理（药靶） 这一步就是说明药物为啥有功能表型。其实就是找受药物调控的疾病功能基因。在疾病研究中，我们希望找到的疾病功能基因，是在正常组中低，疾病组中高。也就是说，由于这个基因的高表达导致了疾病的发生发展。这样的基因作为药靶的成功率高些。在中药研究中，我们希望药靶的表现是，正常组低
分析测试百科网讯 近日，按照《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五年规划纲要》、《“十三五”国家科技创新规划》、《“健康中国2030”规划纲要》等的总体部署，为进一步完善卫生与健康科技创新体系，提升我国卫生与健康科技创新能力，显著增强科技创新对提高公众健康水平和促进健康产业发展的支撑引领作
2013年，一种名为的“CRISPR”的基因编辑技术出现后，“基因编辑”这个词汇不经意间火了，传遍了整个学术圈、生活圈，甚至是朋友圈。它的出现让“编辑生命”变得触手可及，它似乎可以斗过癌症（白血病）和艾滋病，还有各种遗传病。我们知道，目前这些人类疾病都没有办法从根本上治疗，而它们几乎都和基因突变相关
在后基因体时代，基因芯片 (microarray) 的出现让研究人员得以宏观的视野来探讨分子机转。在许多努力和资源投入到寻找新的疾病基因后，许多单基因疾病已成功地找出致病基因。然而，在复杂疾病 (例如高血压、糖尿病及一些常见癌症) 的研究上，收获却不如期待中的丰富。大多数复杂疾病的研究中
随着时代的发展，人均收入的提高，人们对健康的关注度越来越高。俗话说:"民以食为天"，食物是人类赖以生存的物质,人体从食物中汲取营养,维持人体的新陈代谢，可见日常生活中的饮食对我们身体健康影响至关重要。但是现在，人们对于饮食不再是以吃饱为目的，更多的是要吃好，而吃好也不是过去的观念，不再是大鱼大肉
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
基因组学研究一直都存在着不同水平的偏向性（bias）。种族偏向性自不必说，美国“我们所有人（All of Us）”大规模研究计划的目标之一就是对过去代表性不足的群体进行抽样，比如非裔美国人。 同时，历史偏向性也一直存在。某些基因与疾病有着很强的相关性，但好像就是不入科学家的法眼，始终躺在角落里
关于印发医学科技发展“十二五”规划的通知各省、自治区、直辖市、计划单列市有关部门，各有关单位： 为了贯彻落实《国家中长期科学和技术发展规划纲要(2006—2020年)》，指导医学科技工作发展，科学技术部、卫生部、国家食品药品监督管理局、国家中医药管理局、教育部、国家人口和计划生育
基因组学研究成果让斑马鱼研究快马加鞭（Genomics: Zebrafish earns its stripes）作者：谢训卫人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。
科技部基础研究司日前发布了《关于发布国家重点基础研究发展计划(含重大科学研究计划)2009年度项目申报指南的通知》。 国家重点基础研究发展计划是以国家重大需求为导向，对我国未来发展和科学技术进步具有战略性、前瞻性、全局性和带动性的基础研究发展计划，主要支持面向国家重大需求的基础研究领域和重
人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2，报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴
活体动物体内光学成像(Optical in vivo Imaging)主要采用生物发光（bioluminescence）与荧光（fluorescence）两种技术。生物发光是用荧光素酶(Luciferase)基因标记细胞或DNA，而荧光技术则采用荧光报告基团（GFP、RFP, Cyt及dyes等）进
孤独症谱系障碍，简称“孤独症”，又称“自闭症”。其核心症状表现为社会沟通和社会交往的缺陷和局限的、重复性行为、兴趣或活动，是一种严重影响儿童健康的神经发育障碍性疾病。 据最新统计数据显示，目前，中国孤独症患者已超过1000万，其中0～14岁的患儿超过200万。不仅如此，中国孤独症发病率依然在不
北京基因组研究所所长杨焕明：像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布，世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称，这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后，用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从
据英国《每日邮报》1月14日报道，美国哈佛大学的科学家们通过对4500万美国人进行长达24年的跟踪调查，研究哪些疾病是由基因引起的，而哪些疾病更容易受到环境的影响，是迄今为止同类研究中规模最大的研究。 据其最新发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)期刊上的研究结果显示，在调查
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这些研究人员发现细胞中的基因活性形成一种广泛的网络结构以至于几乎任何一个基因都能够影响疾病。因此，大多数疾病的遗传特征并不是归因
国家自然科学基金一审同行评议要点，第一条第一句，“着重评议申请项目的创新性，明确指出项目的研究价值和创新之处。”每年非中标项目，创新性的问题是最多的。 百度百科上的描述，“创新是以新思维、新发明和新描述为特征的一种概念化过程。其起源于拉丁语，有三层含义：第一，更新；第二，创造新的东西；第三
在对导致疾病的基因进行研究中，一种核心假设是这些基因簇集在与这种疾病直接相关的分子通路中。但是在一项新的研究中，来自美国斯坦福大学医学院的研究人员指出事实并非如此。 这项研究中使用的候选疫苗模拟HIV表面上的包膜蛋白三聚体刺突。在结构图上，可在这种病毒表面上清晰地观察到它的包膜蛋白三聚体。图片
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
目前生物芯片尤其是基因芯片已广泛用于医学研究之中，已有很多商业化生产的生物芯片产品销售，研究者直接可以选择成型的产品使用，不需要自己制备芯片，因此如何正确使用芯片解决研究中的生物学问题是研究者更关注的。 基因芯片设计是最重要的部分，它关系到最终结果能否
基因决定论的时代象征 DNA是我们这个时代的象征。它传达出一种强大的理念，那就是人类个体可以科学地还原成一份明确而具有决定性的编码。我们随处都能听到这种理念：宾利汽车公司招聘员工时说：“努力工作的精神就在我们的DNA中。”足球运动员大卫 •贝克汉姆说：“足球就在英国的DNA中。”而旧金
生命是“能够自我营养并独立生长和衰败的力量”，这是亚里士多德（Aristotle，公元前384—322）通过动物、植物的研究对生命的哲学概括。动物也成为古代先哲们探索生命奥秘的主要对象之一，盖伦（Galen，公元130—200）开创了动物解剖学和实验生理学，他将来源于动物的知识推广到对人体的认识
谁都可能没想到，技术发展到今天，“基因”会成为当今社会一个热词。一些商业机构打出“解码生命秘密，预知未来健康”，“基因检测，是送给亲人的最好礼物”等旗号，推出儿童天赋基因检测、基因体检套餐、美容基因检测、家族性疾病风险预测等产品，将基因检测这一高新技术推向无所不能的神坛。那么，借助基因检测，我们
在沙特阿拉伯首都一家医院的会议室里，一位沙特陆军上校在讲述着一个因遗传病而导致死亡的故事。2004年，他和妻子迎来了第一个孩子，最初这个孩子看上去很健康，但6个月大时，这个女婴不能坐立，也几乎不能哭。当时他们生活在法国，而当地医生找不到原因。这位父亲说，当时他们认为是分娩时因缺氧而导致的脑损伤
大部分常见疾病和遗传性状受多基因和环境因素的相互作用所影响。近年来，人类疾病遗传性定量分析主要依赖于利用GWAS来识别常见的变异体，通过GWAS分析许多新的易感基因特定生物学通路得到确定。截止2016年5月，已开展的GWAS研究共有2437项，确定了16617种疾病相关的SNP（单核苷酸多态性）