破译“生命天书”20年：基因组时代曙光初现
2001年2月15日，被称为破译“生命天书”的人类基因组序列草图正式发表。20年前，我国科学家参与并完成国际“人类基因组计划”（HGP）1％的任务，使我国成为世界上少数几个能独立完成大型基因组分析的国家，为中国生命科学研究和生物产业发展开拓了无限的空间。 20年来，这一划时代的成就，给人类对疾病和物种演化的认知带来了革命性变化。基因测序技术不断进步，测序成本以“超摩尔速度”直线下降，新的基因组药物不断问世，科学家们解密的致病基因越来越多。但相比未来，生命科学的组学时代才曙光初现。 6月26日，在人类基因组草图公布20周年之际，中国科学院遗传与发育生物学研究所、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）和华大基因联合举办“纪念国际人类基因组工作草图绘制和‘1%项目’完成座谈会”，以回顾基因组学发展历程，推动我国生命科学更快、更好地发展。 从1%到第一梯队 基因组学的“中国”印记 1953年，英国科学家弗朗西斯?克......阅读全文
人类基因组概述
一、细胞核基因组 每条染色体含1个DNA分子，1个细胞的全部遗传信息（基因)都编码在线状的DNA分子上。由于每个体细胞中有2套染色体（2n),故所含的DNA是由两个基因组（genome)构成。每个单倍体基因组约含3.2×109bp。人类基因的平均长度为1-1.5kb，所以基因组以足以编码1.5
人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。
Science：人类基因组编辑指南
人类基因组编辑在研究和治疗方面不断取得进展，同时也在世界各地的科学家中引发了伦理问题。 一方面，技术进步可以使医生能够修改那些包含在精子和卵子中的种系基因，防止后代罹患毁灭性的遗传疾病。但与此同时，基因编辑改变人类遗传的可能性，也警示着许多科学家，促使他们认为应该无限期禁止种系编辑。 来自麦
PNAS文章：分割人类基因组
准确阐明特定生物体内的突变率对于研究人员而言是一件极其困难的事情。在近期发表于《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上的一项研究中，宾夕法尼亚州立大学的Kateryna Makova和同事们阐明了出现这种情况的原因。 以往的研究都是将焦点集中在突变率的区域性差异上，而Makova和研究小组
人类基因组测序的缘起
虽然公众对于开展人类基因组测序已经翘首以待，但是为这项计划举办的首次协调会却令人泄气。1984年夏季，美国能源部（DOE）健康与环境研究项目主任查尔斯·德利西（Charles DeLisi）召开了专家会议，旨在评估人类基因组测序技术的可行性。自20世纪80年代早期以来，能源部的研究人员一直在致力
人类基因组计划介绍
基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的。1985年美国学者提出了人类基因组项目（human genome project)，引起学术界巨大反响
刘延东在中国科学院调研
中共中央政治局委员、国务院副总理刘延东近日在中国科学院考察调研时强调，要深入贯彻习近平总书记对中科院提出的“四个率先”的要求，落实国务院决策部署，面向世界科技前沿、面向国家重大需求、面向国民经济主战场，聚焦实施创新驱动发展战略，推动以科技创新为核心的全面创新，切实破除体制机制障碍，不断增强
口袋装置测序人类基因组
1月30日，《自然—生物技术》在线发表的一篇论文介绍了利用一个口袋大小的纳米孔装置测序和从头组装人类基因组。该研究报告了迄今为止最连续的人类基因组组装，而且只使用了单一测序技术。 理解和解读人类基因组是现代医学的基石，人们一直希望可以尽可能多地测序基因组。在此之前，因为速度、成本和测
JAMA：人类基因组终生在变化
这一发现将有助于解释为什么疾病易感性会随着年龄增长而增加 图片说明：不同的家庭拥有不同类型的终生DNA变化。（图片来源：Getty） 美国科学家近日研究发现，人类DNA上的表观遗传（epigenetic）化学标记一生中不断变化，并且变化程度在家庭成员之间是相似的。科学家据此认为，表观遗传特
《自然》社论关注人类基因组测序
2月10日出版的《自然》杂志刊登社论——《最好的还未到来》（Best is yet to come），回顾了人类基因组测序工程过去10年的发展并展望其值得期盼的辉煌未来。以下为文章主要内容： 从比尔·克林顿（Bill Clinton）到托尼·布莱尔（Tony Blair），2001年