新研究披露与脑部功能障碍相关的241个基因
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2003年 3月28日至2015年5月7日期间的近400项研究，这些研究中包含了大量的大脑发育障碍患者。研究人员所关注的数据包括以下几个方面：全基因组中的致病功能丧失（pathogenic loss-of-function ）序列及结构变异数据、六种不同的脑部疾病（包括智力障碍、自闭症、多动症、精神分裂症、双相感情障碍、癫痫）的表型数据、大规模研究或案例报告中关注的候选基因，研究人员针对这些数据进行分层、多层次数据集成研究。 研究人员将所发现的基因排为4个级别：一级为包含三个或三个以上新生致病性功能丧失突变体（de novo path......阅读全文
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可
解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学（UNIGE）一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患
半数发育障碍起因依然成谜
“如果我们有更多孩子，他们是否也会得这种病？”这是父母发现孩子患上发育疾病后经常提出的问题。不过，找到答案似乎比人们此前认为的更加困难。 约1/100的儿童出生时带有无法解释的身体畸形、学习或者行为困难（包括自闭症），以及诸如心脏病等其他健康问题。病因被认为是遗传性的，尽管父母双方可能均未受到
美报告称大脑扫描可发现脑发育障碍
长期以来，科学家一直试图找到快捷而准确发现大脑发育障碍的方法。美国研究人员9月9日发表研究报告称，利用大脑扫描能达到这一目的。 美国华盛顿大学医学院的研究人员利用核磁共振成像技术，对238名7岁至30岁的志愿者进行大脑扫描，观察大脑各个区域血流等的变化，并根据所获数据绘制大脑发育标准曲线，然后
一例周围型骨发育障碍病例分析
周围型骨发育障碍是一种少见病，通过本病例探讨周围骨发育障碍的X线征象,提高对该病的认识和诊断。周围型骨发育障碍典型的X线征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管状骨干骺端呈杯口状、锥形骨骺、骨骺早闭,X线检查结合临床资料可对其作出诊断。本文综述了1例患者周围型骨发育障碍。周围型骨发育障碍是一种病因不明，少见的
脑功能障碍是脑发育缺少“修理工”
南京医科大学顾爱华副教授通过研究发现，如果脑发育过程中缺少了一种名为OGG1(8-羟基鸟嘌呤DNA糖苷酶)的基因，就会形成脑损伤。这为大脑保护性药物研发及先天性神经系统疾病的诊断提供了新的依据。日前，该项研究获得国家发明专利授权。 OGG1的作用相当于“修理工”，它能够识别DNA损伤并启动
PLOS：科学家解开儿童性发育障碍的谜团
目前，瑞士日内瓦大学(UNIGE)一个研究小组参与了一项基于Nivelon-Nivelon-Mabille综合征患儿的全面的遗传学研究，Nivelon-Nivelon-Mabille综合征是一种复杂的疾病，主要特征为性发育障碍。由遗传医学系Serge Nef教授带领的科学家小组，对患儿及其父
神经发育障碍中新发现的受体FIBCD1
Vanja Nagy (LBI-RUD/CeMM/MedUni Vienna)和Josef Penninger (UBC/IMBA)领导的一项多学科研究对一种被称为FIBCD1的新基因进行了表征，该基因可能是一种新的和罕见的神经发育障碍的病因。利用两名有神经症状的年轻患者的数据，两组研究人员都发现了
罹患心脏病婴儿中神经发育障碍的基因起源
一项新的研究发现了众多的基因突变，它们可以解释为什么罹患先天性心脏病（CHD）的新生儿具有神经发育障碍的高风险。神经发育障碍（NDDs）会导致认知、运动、社交和语言功能障碍，在所有CHD孩子中有10%会出现NDDs，而严重CHD患儿有50%会有NDDs。查明在这两种疾病中都扮演某种角色的基因或能
颅锁骨发育不全及基因突变分析
颅锁骨发育不全（cleidocranial dysplasia，CCD）也称Scheuthauer-Marie-Sainton综合征或颅锁发育不良，1871年由Scheuthauer首先准确地描述该综合征，其特征为发育异常的骨骼及牙齿，是一种常染色体显性遗传疾病。CCD的发生率约为1︰1 000 0