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千分之四的人可能携心脏病或中风变异基因

美国《科学》杂志官网日前报道了一项研究成果,将5万人基因组数据与电子健康记录结合后发现,每250个人中就有1人可能携带导致心脏病发作或中风的变异基因。 欧洲和美国的几个项目积累了大量人群的DNA(脱氧核糖核酸),将这些数据与临床信息相结合,可发现基因突变与疾病之间的联系。 为了找到罕见的疾病变异体并将患者DNA结果整合到保健档案中,美国宾夕法尼亚州丹维尔的盖辛格保健系统与纽约的一家生物制药公司,共同对50726名宾州患者进行了外显子组(遗传代码中蛋白质编码的组分,占整个基因组的1%)测序。患者平均年龄为61岁,大多数人来自宾州乡村,98%的人有欧洲血统,他们同意分享电子病历用于研究。 此次参与者中的3.5%具有明显的与疾病相关的76种基因突变,比此前预期的2%要多。这些人被告知相关调查结果,以便根据需要调整保健措施。 研究人员进一步深入研究了已知的导致异常高胆固醇水平的3种基因的临床影响。高胆固醇水平容易诱发心脏病和......阅读全文

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

海洋所科研人员绘制完成牡蛎全基因组序列图谱

  近日,牡蛎基因组计划(Oyster Genome Project,OGP)项目组宣布,历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱,标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉,目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

基因组学推动生命科学大步向前

  2010年下旬,河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布,向全国征集曹姓男性DNA样本,拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。   一下子,基因组科学成为热门,这一话题“落入寻常百姓家”。   事实上,伴随着2

华大基因从1%到中国人的个体化基因组研究

  自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划,到目前为止,已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究,并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作,在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。   中国虽然在这一领域起步较晚,但发展迅猛……   在深圳

植物生物学研究数据库

实验概要植物生物学研究数据库实验步骤http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英国 Top 植物种的snoRNA基因数据库。 综合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt

于军:人类基因组计划是我的生命

        于军,纽约大学医学院生物医学科学博士,师从台湾中研院院士孙同天教授;博士后研究追随美国“人类基因组计划”的领导者和设计者之一,著名基因组学家、美国科学院院士Maynard V.Olson。  1993年,于军参与“

2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药?

  近期的医学网络热词,莫过于“精准医疗”了,因为给它做广告的是美国总统奥巴马,而在奥巴马身后,是现任NIH(美国国立卫生研究院)的主任Francis Collins和NCI(美国国家癌症研究所)的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

第七届国际基因组学大会在香港成功召开

  2012年11月29日至12月1日,为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办,《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港,共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展,并深入探

Science:宏基因组学测序技术

  宏基因组学技术(Metagenomic approaches)正快速拓宽我们对微生物代谢能力(microbial metabolic potential)的认识。   长期以来,对微生物(microorganism)功能开展的研究主要依赖的都是以在实验室里培养的单一物种(individua

作物基因组学研究进展(二)

⑵小麦基因组研究小麦是全球最重要的粮食作物之一,小麦的稳产和增产对我国乃至全世界粮食安全的影响举足轻重。近年来由于全球气候变化、环境变化的影响,小麦生产面临严峻的挑战,对于小麦的育种和品种改良工作提出了新的要求。普通小麦(Triticum aestivum L.)是3个不同亚基因组形成的异源

合成基因组发表两月 部分国际反应

  我们也必须记住,自然界本身就是一名已经存在的专家,她在创造可对人类造成极大危害的微生物。合成生物学的最新进展并不一定会把我们带到比现有技术或自然界本身更接近伤害的道路。  慎重的民主就要听不同的观点,考虑对方的论点,最好找到共同点,至少要尊重不同观点,然后作出决定。面对复杂问题各

刘伯宁:后基因组时代10年间生命科学的发展与挑战

  8月2日,我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法,在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。  事实上,自2000年人类基因组草图绘制完成迄今,科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因,基于此的基因诊断产业已经初现端倪,但10

分子生物学常用实验技术(page 2)

一、RNA 制备   模板mRNA 的质量直接影响到cDNA 合成的效率。由于mRNA 分子的结构特点,容易受RNA 酶的攻击反应而降解,加上RNA 酶极为稳定且广泛存在,因而在提取过程中要严格防止RNA 酶的污染,并设法抑制其活性,这是本实验成败的关键。所有的组织中均存在RNA 酶,人

杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源

北京基因组研究所所长杨焕明:像争夺国土一样争夺基因资源 我国科学家10月在深圳宣布,世界上第一个黄种人全基因组标准图绘制完成。承担该项目的华大基因研究中心称,这是我国在承担国际人类基因组计划1%任务、国际人类单体基因10%任务后,用新一代测序技术独立完成的100%黄种人基因组图谱。 从

Nature:回顾人类基因组计划的25年

   25年前,人类基因组计划启动了,时至今日,它所提供的经验仍旧指引着由它开启的,以团队协作为基础的科学研究。  1989年,人类基因组计划启动前,纽约冷泉港实验室举行的的班伯里会议。弗朗西斯·柯林斯与詹姆斯·沃森位于前排。  25年前,新落成的美国国家人类基因组研究中心(即现在的国立人类基因组研

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

Cell Res重点论文:单细胞表观多组学测序技术最新突破

  2017年6月16日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研

Cell Res重点论文:单细胞表观多组学测序技术最新突破

  2017年6月16日,北京大学生命科学学院生物动态光学成像中心汤富酬课题组在《Cell Research》杂志在线发表了题为“Single-cell multi-omics sequencing of mouse early embryos and embryonic stem cells”的研

盘点全球各国政府主导的人类基因组测序计划

  美国科学家于1985年率先提出人类基因组计划,1990年正式启动,美国、英国、法国、德国、日本和中国科学家都参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。之后,2000年6月26日,六国科学家共同宣布,人类基因组草图的绘制工作已经完成。在这场规模宏大、影响世界的基因测序项目落幕后,全球内陆续又有不

天大化学再造酵母走向应用 自然通讯 研究长文同期发表

  本站讯 2018年5月22日,天津大学元英进教授带领的合成生物学研究团队在《自然通讯》期刊同期发表三篇研究长文,文中介绍了精确控制基因组重排技术等一系列研究成果。该成果填补了基因组结构变异的技术空白,提高了细胞工厂的生产效率,加速了微生物的进化和生物学知识的发现。这是继人工合成酵母染色体打破非生

中国人类基因组研究有望“弯道超车”

  我国科学家首次完全自主实施国家级人类全基因组项目。   属于中国人自己独特的基因“密码”有望被精准破译。近日,由哈尔滨工业大学牵头的国家重点研发计划精准医学研究重点专项之“中国十万人基因组计划暨中国人群多组学参比数据库与分析系统建设”项目正式启动,并进入为期4年的项目实施阶段。  “这是我国科学

小麦基因组测序 为第三代育种绘制“高清地图”

  不久前,中国科学院遗传与发育生物学研究所发表于国际著名期刊《自然》的论文称,该所研究团队已完成小麦A基因组测序和染色体精细图谱绘制。这是继2013年,该团队成功绘制出小麦A基因组祖先种乌拉尔图小麦基因组草图并发表于《自然》之后,在此领域的又一项重大成果。图片来源于网络   中国科学院遗传与发育生

协同创新驱动农业基因组学发展

   “作为生物技术领域最基础的学科,农业基因组学研究不仅需要国内外科学家同行的协同创新,更需要与生物技术产业发展需求无缝衔接,才能发挥出农业基因组学的最大潜能。基于这种认识,在国家农业科技创新联盟的框架下,建立农业基因组学的协同创新联盟就显得十分迫切。”中国农科院科技局局长梅旭荣表示。  7月24

中国科学家绘制小麦A、D基因组草图

  作为世界三大粮食作物之一,小麦养活了全球40%的人口,提供人类营养所需的20%的热能和蛋白质。   随着基因组学的发展,水稻和玉米的基因组相继被破译,但关于小麦基因组的测序研究依然困难重重、进展缓慢,小麦基因组成了横在科学家面前的一座大山。   中科院遗传与发育生物学研究所植物细胞与染色体工

科学家对“基因组岛”存在与否持有异议

   随着更多更精细的分析手段出现,“基因组岛”理论终将被证明是对还是错。但这需要一段较长的时间。  12年前,科学家破解了一种传播疟疾的蚊子——冈比亚按蚊的基因组,并希望借此抑制疟疾的传播。但是美国布卢明顿市印第安纳大学的人口遗传学家Matthew Hahn对利用蚊子基因组解决进化生物学的难题更有

DNA测序技术的现状和发展(四)

1.1.3.2 模板制备程序完全的体外大规模模板制备工作是达成高通量、低价格测序技术的前提。已广泛使用的乳液PCR扩增技术就是一种很好的方法。不过,由于很难在热循环测序反应中保证乳液微滴的稳定性,因此最开始实验的模板扩增方法是恒温扩增法(isothermal)。乳液PCR不需要借助细菌的帮助就能扩增

2007:寻找人类基因组差异

中国青年报2007年12月26日报道  每逢年底,《科学》和《自然》等杂志都会评选出本年度一些重要的科学成果。在2007年出现的许多科学进展中,关于人类基因组差异的研究以及一种新的培育干细胞的方法,连同其他一些成果受到广泛关注。 照片:全基因组关联研究帮助科学家定位与Ⅱ型糖尿病有关的

人工合成4条酵母染色体我国科学家开启“再造生命”新纪元

  大姑娘出嫁——头一回!3月10日出版的国际顶级学术期刊《科学》,以封面的形式同时刊发了中国科学家的4篇研究长文!  由天津大学、清华大学和华大基因分别完成的这4篇长文,介绍了真核生物基因组设计与化学合成方面的系列重大突破:完成了4条真核生物酿酒酵母染色体的从头设计与化学合成——要知道,酿酒酵母总