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我国学者揭示PAK2型自闭症发病分子机制

8月21日，国际学术期刊Cell Reports在线发表了中国科学院北京生命科学研究院孙中生团队题为PAK2 Haploinsufficiency Results in Synaptic Cytoskeleton Impairment and Autism-Related Behavior 的研究论文。这是继2018年从遗传学角度为自闭症（孤独症）分型与诊断标准提供依据之后，该团队在自闭症研究领域取得的又一进展。PAK2型自闭症发病分子机制 自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）是一类复杂的神经发育障碍性疾病的统称，简称自闭症。大量研究发现自闭症具有很高的遗传性，并为此开展了大规模的测序研究。迄今为止自闭症数据库（AutDB）中已收录了大约800个与自闭症相关的基因。但是，这些单个基因却只贡献了不到1%的遗传风险，也显示自闭症具有很强的异质性。此外，已经报道的数以百计的自闭症基因中，......阅读全文