食蟹猴胚胎体外培养模型揭示灵长类早期神经胚发育特征
出生缺陷影响健康。有数据显示，当前已知的出生缺陷病种超过8000种，其中神经管畸形是常见的一类出生缺陷。出生缺陷的发生与早期胚胎发育异常直接相关。因此，研究早期胚胎发育过程、探究发育机理，是揭示病理性胚胎发生机制，提升相关疾病诊疗效率，从根源上提高健康水平的重要前提。 人早期胚胎发育起始于受精卵（胚胎期第0天；day post-fertilization 0；d.p.f. 0）。受精卵经过数次卵裂形成囊胚，囊胚于d.p.f. 7左右种植入母体子宫并进一步发育，于d.p.f. 14启动原肠运动。原肠运动是早期胚胎发育过程中的重要事件。在此过程中，胚胎细胞发生大规模分化、迁移和重排，并形成外、中、内三胚层和体轴。外胚层于d.p.f. 20左右进一步发育形成位于中间的神经板（也称神经外胚层）、位于两侧的表皮外胚层和位于两者之间的神经板边缘。神经板弯曲、折叠、增厚并进一步闭合，形成神经管。闭合的神经管沿胚胎背腹轴分化出不同的神经祖细胞......阅读全文
验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形
小儿神经管畸形的介绍
小儿神经管畸形（DNT）是指患儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会
小儿神经管畸形的病因
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
小儿神经管畸形的治疗
1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～1
神经管畸形的病因分析
1、遗传因素：无脑儿、脊柱裂为多基因遗传，有本病分娩史者，下一胎再发风险率增高。许多种类基因的表达或突变与神经系统发育、神经管畸形有关： ①发育调节基因及转录因子类基因； ②原癌基因和抑癌基因； ③生长因子及其受体基因； ④蛋白激酶C相关基因； ⑤同型半胱氨酸代谢相关基因； ⑥其他基
神经管畸形的检查方式介绍
出生前诊断检查方法： 1.非侵入性方法 （1）胎儿形态观察如超声、X线、磁共振可查出无脑儿和脊柱裂畸形。 （2）生化及胎儿组织分析①母血清生化指标检测，如甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素、游离雌二醇、妊娠相关蛋白。②母血中胚胎细胞富集分析。③宫颈灌洗液中胚胎细胞富集分析。 2.侵入性方法 羊
治疗神经管畸形的相关介绍
1.一经确诊胎儿为神经管畸形，应立即终止妊娠。 2.对于无症状的隐性脊柱裂不需治疗。 3.脊柱裂手术治疗总的原则为包块切除、神经松解，椎管减压并将膨出神经组织回纳入椎管，修补软组织缺损，避免神经组织遭到持久性牵扯而加重症状。术后包扎力求严密，并在术后及拆除缝线后2～3日内采用俯卧或侧卧位，以
小儿神经管畸形有哪些检查
1.实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 2.辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的
关于小儿神经管畸形的简介
小儿神经管畸形（DNT）是指患儿颅脑或脊柱的畸形，孕妇怀孕3个月之内，胚胎发育时神经管闭合过程受到影响即产生胎儿脑或脊髓发育异常，便会形成小儿神经管畸形。DNT是造成孕妇流产、死胎主要原因之一，也是造成婴儿死亡和患者终身残疾的主要原因之一。既影响出生人口素质，又威胁妇女儿童身心健康，给家庭和社会
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
羊水检查-神经管缺陷的检查
1．甲胎蛋白测定神经管缺陷在产前诊断中占有很大的比例。而羊水甲胎蛋白的测定诊断神经管缺陷的常规方法。AFP主要在胎儿肝脏及卵黄囊内合成,羊中AFP来自胎儿尿,小部分来自胎儿胃肠道信羊膜,绒毛膜细胞。正常妊娠羊水中AFP在妊娠15周时最高,可达40mg/L,20-22周逐步下降,23周后稳定下降,
小儿神经管畸形的诊断及治疗
诊断 根据病因、临床表现和实验室检查可确诊。 治疗 1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑
关于小儿神经管畸形的病因分析
研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方向发展。
关于小儿神经管畸形的检查介绍
1.实验室检查 （1）血液检查 外周血象白细胞显著增高，提示并发感染。 （2）脑脊液检查 脑脊液白细胞显著增高，提示颅内感染。 2.辅助检查 （1）颅骨X线片 可以显示颅裂与颅骨缝以及主要颅内静脉窦的关系。 （2）CT及MRI 可显示囊内容物。CT、MRI扫描可发现脊髓、脊神经及脊膜的
治疗小儿神经管畸形的基本介绍
1.无脑畸形 无脑畸形患儿不能外科手术治疗，无脑畸形预后较差，绝大多数于出生时即为死胎，仅25%的患儿为活产，但极少能存活1周，多数于生后数小时死亡。 2.颅裂、脑膜膨出与脑脑膜膨出 单纯颅裂一般无需特殊治疗。 当合并脑膜膨出或脑脑膜膨出时，一般均需手术治疗。手术时间过去认为在生后6～1
小儿神经管畸形的临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。 1.无脑畸形 无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴
简述神经管畸形的临床表现
中枢神经管是胚胎发育成脑、脊髓、头颅背部和脊椎的部位。如果中枢神经管没能正常发育，在婴儿出生时，上述部位就可能出现缺陷。 无脑畸形和脊柱裂都是在胎儿发育时就产生的畸形，所谓“神经管畸形”就是指包括无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等发育畸形。 神经管畸形的胎儿在出生
神经管畸形的基本信息介绍
神经管畸形，又称神经管缺陷，是一种严重的畸形疾病，神经管就是胎儿的中枢神经系统。在胚胎的第15～17日开始，神经系统开始发育，至胚胎22日左右，神经褶的两侧开始互相靠拢，形成1个管道，称为神经管，它的前端称为神经管前孔，尾端称为神经管后孔，胚胎在24、25日及26日时，前孔及后相继关闭。胎儿神经
关于神经管畸形的诊断方法介绍
1.本病重在出生前诊断 对有下列因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生： （1）高龄孕妇（年龄≥35岁）。 （2）有不良生育史的孕妇：如生育过先天性畸形、无脑儿、先天愚型以及其他染色体异常的患儿等。 （3）有反复流产、难孕、不能解释的围产期死胎史的孕
妊娠早期缺锌可能导致神经管畸形
自20世纪90年代初,北京大学生育健康研究所与美国疾病预防控制中心合作,对我国浙江、江苏、河北和山西4个省的33个项目县市进行以人群为基础的出生缺陷监测,发现叶酸可以预防大约70%的神经管畸形,但仍有部分神经管畸形原因未明。北京大学生育健康研究所张卫等在中美出生缺陷监测系统中,采用1∶1配比的病例对
SSRIs对出生缺陷的影响
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）在生殖年龄和妊娠期女性中的使用率越来越高，然而，SSRIs与出生缺陷风险的相关性报道不一致，临床医师在仔细评估特定SSRIs的风险获益比后，SSRIs的使用机会受限。 2015年7月8日，《英国医学杂志》发表的一项基于人群的多中心病例对照研究显
阿片类药物与出生缺陷
鉴于阿片类止痛药在育龄期妇女中使用广泛，显然这类药物在妊娠期可能产生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未发现阿片类止痛药的治疗剂量与重大先天畸形之间有关。但有关妊娠妇女的数据很有限，针对孕晚期阿片类药物暴露风险的比较研究更是寥寥无几。 正因为如此，一项近期发表的利用美国出生缺陷预防研究的
关于神经管畸形的预后和预防介绍
预后 隐性脊柱裂、无神经组织的囊肿切除后不妨碍健康。囊肿继发感染可引起脑膜炎。有神经系统症状者预后不良，切除囊肿后症状很难改善，而且往往加重。 预防 1.对有高危因素的孕妇，应加强产前遗传咨询和必要的产前诊断，以防止严重先天缺陷胎儿的出生。 2.补充叶酸和维生素B12，孕妇在孕前l个月至
小儿神经管畸形的病因及实验检查
病因 研究DNT病因，有必要搞清楚神经胚胎发育的正常过程。在人类胚胎发育第16天脊索上方外胚层增厚形成神经板，然后两侧神经板增高形成神经褶并向中线靠拢，融合形成神经管。神经管融合最初出现在第22天，位于第3体节水平，即未来脑干形成区域，融合是从视原基部位开始，并自脑干和视原基部位向头和尾两个方
概述小儿神经管畸形的临床表现
DNT是一组具有多种不同临床表型的先天畸形，主要包括无脑畸形、脊柱裂及脑膨出等。 1.无脑畸形 无脑畸形是一种严重的DNT，主要表现为脑的全部或大部缺失。头颅的缺损从顶部开始，可延伸到其与枕骨大孔的任何部位。患儿因颅骨穹隆缺如造成面部畸形外貌，如前颅窝缩短和眼眶变浅，使眼球向前突出，下颌紧贴
华大基因启动 出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
艾滋病能导致出生缺陷？！
度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。在近日于荷兰阿姆斯特丹举行的国际艾滋病会议上，研究人员报告的关于该研究的更多数
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
Stem Cell Rep：神经管发育缺陷机制探秘
4月20日，Cell子刊《Stem Cell Reports》在线发表了同济大学生命科学与技术学院康九红课题组和同济大学医学院章小清课题组合作的题为“Dysregulation of the SIRT1/OCT6 axis contributes to environmental stress-
叶酸对新生儿神经管畸形的影响
有学者对美国人在2003-2006年从饮食、营养保健品中补充叶酸的研究表明，育龄妇女的叶酸摄入量是必须改进的。在NTDs高发地区，每日提供给孕妇的叶酸仅为100μg，远低于孕妇每日需要量。对加拿大哺乳期妇女饮食中摄入叶酸量对血液叶酸含量影响的调查研究中，得出哺乳期妇女应该每天摄入的叶酸量为400μg