Nature发布大规模癌症表观基因组研究成果
科学家们鉴别出了有可能生成第4亚型髓母细胞瘤的细胞。新研究发现为这种最常见的脑肿瘤亚型开发出更有效的靶向疗法清除了一个障碍。他们的研究结果发布在1月27日的《自然》（Nature）杂志上。 圣犹大儿童研究医院发育神经生物学系的Paul Northcott，德国癌症研究中心(DKFZ)的Stefan Pfister博士，和Dana-Farber癌症研究所的James Bradner博士是这篇论文的共同通讯作者。近年这三位研究人员均在癌症研究中取得了一些极为重要的研究成果。 2012年，Pfister和同事们对125组髓母细胞瘤样本的基因组进行了深度测序分析，揭示出不同患者的髓母细胞瘤基因组具有很大的差异，也鉴别出了一些典型的频繁基因组变异，并首次发现了髓母细胞瘤中的融合基因。这项重要的研究发布在Nature杂志上。 2014年6月，Northcott博士和合作者们深入地研究了137例更具侵袭性的第3亚型和第4亚型髓母细胞......阅读全文
髓母细胞瘤的相关介绍
髓母细胞瘤(medulloblastoma)是首先由Bailey和Cushing命名的一种儿童后颅窝恶性胶质瘤。髓母细胞瘤的细胞形态很像胚胎期的髓母细胞，因此采用这个名称。髓母细胞是一种很原始的无极细胞。在人胚胎中仅见于后髓帆，这点与髓母细胞瘤好发于小脑下蚓部相符合。髓母细胞瘤是颅内恶性程度最高
手术治疗髓母细胞瘤的介绍
对于有显著颅内压增高的病人，应先解除颅内压增高，可作肿瘤切除或脑脊液分流手术，手术尽量切除肿瘤，有人则认为广泛切除肿瘤易导致肿瘤播放，主张只切除部分肿瘤，打通第四脑室即可。手术可用枕部正中切口，咬开后颅窝骨质后，可见小脑蚓部膨隆增宽，或可在枕大池中见到肿瘤，吸引器方向指向导水管下口方向。可采用隧
关于髓母细胞瘤的辅助检查
1、脑脊液检查 除压力增高外，蛋白量及白细胞数可增多。容易查见瘤细胞。但是检出瘤细胞者不一定有转移发生，只是提示放射治疗的必要性。 2、头颅X线平片 大多数颅内压增高征，在儿童可有骨缝分离、头颅增大、骨质变薄等。肿瘤发生钙化者及罕见。 3、脑血管造影 椎动脉造影可见邻近肿瘤的动脉不规则
治疗小儿髓母细胞瘤的简介
主要治疗为手术切除加放射治疗和化疗。手术行后正中开颅，应尽可能全切除或近全切除肿瘤，使梗阻的第四脑室恢复通畅，术后辅以必要的放射治疗。髓母细胞瘤对放疗敏感，但为防止肿瘤的脱落种植转移，通常要做全脑、全脊髓的放射治疗。对于小儿髓母细胞瘤患者术后治疗方案的选择上，现常规的做法是根据患儿的年龄，手术切
髓母细胞瘤的转移症状介绍
肿瘤的转移症状为本病的一个重要特点,髓母细胞瘤的瘤细胞可以脱落，并且可通过脑脊液循环沿蛛网膜下腔产生播散性种植。常见的部位是脊髓，尤其是马尾部，少数也可转移至大脑的各个部件；更有极少数可通过血行转移到身体的其他部位（远隔转移）。转移虽可发生在手术前，但多数则发生在手术以后。Park统计144例髓
关于髓母细胞瘤的病理分析
髓母细胞瘤是柔软易碎、实质性、边界可辨认的肿瘤。切面呈紫红或灰红色。较大的肿瘤块的中央可发生坏死，囊性变和钙化极少见。肿瘤主要位于小脑蚓部，突入第四脑室内，并常侵犯第四脑室底。从第四脑室，肿瘤向上可阻塞导水管，向下阻塞正中孔，并可长入小脑延髓池中。小脑脚可被侵犯。文献及资料均显示大龄组肿瘤发生小
髓母肌母细胞瘤病例报告
髓母肌母细胞瘤是一种神经上皮来源的恶性肿瘤，属髓母细胞瘤中极为罕见的一种亚型，侵袭性强，对化疗不敏感，术后辅以放化疗的生存率远低于髓母细胞瘤。其病理表现为肿瘤组织由髓母细胞瘤细胞和肌源成分组成。其组织学起源目前仍存在争议，有学者认为髓母肌母细胞瘤是髓母细胞瘤的肌源性分化，也有人认为其是一种畸胎瘤样变
关于髓母细胞瘤的鉴别诊断介绍
髓母细胞瘤应注意与下列疾病相鉴别： 第四脑室室管膜瘤 此病起源于第四脑室的室管膜，早期因刺激第四脑室底而引起呕吐。病程较髓母细胞瘤长，小脑的实质性损害不如髓母细胞瘤严重，部分病例甚至无明显的小脑体征。 小脑星形细胞瘤 多发生于儿童的小脑半球，偏良性。病程可以很长，主要表现为颅内压增高和一
关于小儿髓母细胞瘤的基本介绍
髓母细胞瘤是小儿较常见的颅内肿瘤，是中枢神经系统恶性程度最高的肿瘤之一。本病从新生儿到70岁以上的各年龄组均可发病，但大多数见于儿童，发病高峰在10岁以前，8岁以前者占68.8%。男女之比为3︰1。这种起源与胚胎残余细胞的肿瘤可发生在脑组织的任何部位，但绝大多数生长在第四脑室顶之上的小脑蚓部。占
关于小儿髓母细胞瘤的病因分析
髓母细胞瘤起源于小脑蚓部或第四脑室顶的后髓帆原始胚胎残留组织，有人认为其发生是由于原始髓样上皮未继续分化的结果，一种可能是起源于小脑胚胎的外颗粒细胞层，这层细胞位于软膜下小脑分子层表层，在出生后1.5年后逐渐消失；另一种可能是起源于后髓帆室管膜增殖中心的原始细胞，这些细胞可能在出生后数年仍然存在
关于小儿髓母细胞瘤的检查介绍
1.腰椎穿刺 脑脊液压力增高，生化检查蛋白及白细胞增多。因瘤细胞可脱落播散，故脑脊液瘤细胞检查十分重要。但对有视盘水肿者腰穿要谨慎，以免诱发脑疝。 2.头颅X线平片 可见颅内压增高征象，肿瘤钙化极为罕见。 3.CT检查 可见小脑蚓部或四脑室内均匀一致的等密度或稍高密度占位，多与四脑室底
关于小儿髓母细胞瘤的预后介绍
近年随着术后的放疗和化疗，其生存期已有极大的提高。1984年Berry报道5年生存率为56%，10年生存率为43%；1988年Leftkowitz报道儿童髓母细胞瘤10年生存率为75%，12年生存率达51%。
关于髓母细胞瘤的预后相关介绍
术后平均生存0.9年，成人的预后较儿童为好。随着近年来临床医学和基础研究的不断发展，随母细胞瘤病人的预后得到不断改善。目前多数统计5年存活率均在30%以上，最高统计达80%。个别的可生存达十年以上。Quest认为疗效的提高与术后重视对整个脑与脊髓轴进行放射治疗是分不开的。Bruce认为，最近几年
髓母细胞瘤的基本信息介绍
髓母细胞瘤是颅内恶性程度最高的胶质瘤。其高度恶性表现在三个方面：①生长极其迅速；②手术不易全部切除；③肿瘤细胞有沿脑脊液产生播散性种植的倾向。主要发生于14岁以下的儿童，少数见于20岁以上者。多伦多和费城儿童医院皆报道髓母细胞瘤的发病率仅次于小脑星形细胞瘤而居儿童后颅窝肿瘤的第二位。在儿童占神经
关于小儿髓母细胞瘤的鉴别诊断介绍
1.四脑室室管膜瘤 起源于四脑室室管膜，病程较髓母细胞瘤长，小脑的实质性损害没有髓母细胞瘤重，部分病例甚至五明显的小脑特征。CT、MR增强扫描不如髓母细胞瘤强化显著。 2.脉络丛乳头状瘤 好发于四脑室及侧脑室，年龄一般在50岁以下，10岁以下儿童约占1/3，病程长短不一。CT和MR显示肿瘤
桥小脑角区髓母细胞瘤病例报告
髓母细胞瘤是小儿后颅窝最常见的原发性恶性肿瘤，好发于4－6岁儿童；成人发病较少见，发病高峰年龄在26－30岁，男性多于女性，常见的好发部位依次是小脑半球、桥脑或桥小脑角区（CPA）；因此成人CPA区的髓母细胞瘤容易误诊为其他肿瘤；为加深对髓母细胞瘤的认识，提高诊断的准确性，现将我院收治的经手术和病
髓母细胞瘤的放疗治疗方法介绍
术后病人接受放疗可延长病人的生存期。Bruce指出，所有未经术后放疗的髓母细胞瘤均复发，且多在复发后1年内死亡。手术后放疗，目前统计其5年生存率达40%~60%，10年生存率也达30%~40%。早期有人主张，髓母细胞瘤患者可单纯给予放疗，但这样有两个缺点：①放射治疗过程中肿瘤因肿胀，使脑干受压加
髓母细胞瘤的化疗治疗方法介绍
髓母细胞瘤术后单纯化疗未见明确疗效，即使在手术、放疗后应用化疗其结果亦有争议。Mazza统计47例病人的5年存活率，手术+放疗+化疗组达60%，明显高于未行化疗组（37%）。Thomas对8例复发病人用BCNU和地塞米松及鞘内用氨甲蝶呤（methotrexate）联合化疗，其中5例同时瘤灶局部加
简述小儿髓母细胞瘤的临床表现
主要表现为颅内压增高和共济失调等小脑症状，侵及脑干者常有复视及多种脑神经障碍，小脑扁桃体疝时常有颈强直、斜颈表现。因肿瘤多数梗阻第四脑室而产生颅内压增高，平均病程为4个月左右。 1.颅内压增高 表现为头痛、呕吐及视盘水肿，较小的儿童可有颅缝裂开。 2.小脑损害征 主要为小脑蚓部损害引起的
找到正确的靶点防止髓母细胞瘤复发
当MUSC Hollings癌症中心研究员Jezabel R. Blanco博士开始研究神经科学时，她先是作为研究生，后来作为博士后研究员，她的研究重点是在神经退行性变和癌症的背景下，了解大脑疾病的潜在机制，但主要是从基础研究的角度。然而，在她于2020年来到MUSC达比儿童研究所和霍林斯癌症中心担
髓外硬膜内软骨母细胞瘤病例分析
病例男，35岁。头痛伴左肩部疼痛5天。颈部按压疼痛、叩击痛，颞部交替疼痛，左肩峰酸胀、疼痛明显。CT：寰椎椎弓左后缘见一类圆形钙质混杂密度影，边界尚清，相应硬膜受压（图1）。MRI：颈1-颈2椎体水平脊髓左侧可见团片状等T1（图2）短T2信号（图3），压脂呈低信号，相应水平脊髓受压，增强不均匀明显强
中国髓母细胞瘤基因表达图谱研究新成果发布
中华医学会第七届全国小儿神经外科学术大会暨第十一届中国小儿神经外科论坛(CPNF)于2019年6月21至23日在广州隆重召开。本次会议由中华医学会、中华医学会神经外科学分会小儿神经外科学组主办，广东三九脑科医院、上海交通大学医学院附属新华医院承办。 复旦大学附属华山医院神经外科姚瑜教授课题组、
大规模癌症基因组研究发表《Nature》文章
髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑瘤。大多数患者年龄在16岁以下。主要有4个亚组：Wnt、Sonic Hedgehog (SHH)、3组和4组。这些亚群由不同基因变化驱动，起始于不同细胞，常常表现出不同临床状况。Wnt组中，约95%患者可以成为长期存活者，3组患者只有50%。目前，尚无针对3组和4组
单细胞分析揭示癌症异质性
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以
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Nature：解析儿童癌症的遗传根源
来自达纳法伯儿童医院癌症中心(DF/CHCC)和几个合作机构的研究人员在新研究中鉴别出了与最常见儿童恶性脑肿瘤——髓母细胞瘤的四个公认亚型相关的特异基因突变。相关研究成果发布在7月22日的《自然》(Nature)杂志上，从而为医生提供了指导和个体化治疗的一些潜在生物标记物，显示了对抗这一破坏性恶
成人小脑中线区髓母细胞瘤的MRI表现病例分析
髓母细胞瘤是颅内高度恶性肿瘤，WHO肿瘤分类为Ⅳ级，好发于儿童小脑中线区；成人髓母细胞瘤好发于小脑半球，发生于小脑中线区的报道不多，术前定性诊断困难，常误诊为室管膜瘤或星形细胞瘤。回顾性分析我院2011年1月至2016年7月经手术病理证实的11例成人小脑中线区髓母细胞瘤的MRI及临床资料，现报道如下
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重新开启特殊保护性基因的表达有望抵御髓母细胞瘤
日前，一项刊登在国际杂志Cancer Cell上的研究报告中，来自埃默里大学的研究人员通过研究开发出了抵御髓母细胞瘤的新策略，髓母细胞瘤是儿童中最常见且最具侵袭形式的一种脑瘤。图片来源：pathologystudent.com 如今研究人员开发出了多种新型抗癌疗法，比如表观遗传学疗法（epig
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