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腹胀三个月以为是胃炎21岁女孩基因突变胃癌晚期

来自浙医一院、浙医二院、省肿瘤医院、省中医院、杭州市一医院及杭州市肿瘤医院等采样医院的统计,上周共确诊癌症患者649例,比前一周略有下降;男性323人,女性326人。本周最小癌龄是9岁的骨肉瘤患者;最高癌龄是两位86岁老人,分别患上了前列腺癌和结肠癌。 恶心、腹胀以为是胃炎 21岁的小苏已经恶心、腹胀快3个月了。还在读大学的她,常常和朋友开玩笑:“如果不是‘好朋友’每月报到,人家还以为我怀孕了呢!” 小苏对自己的胃部反应并不在意,真难受得不行了,就吃点胃药。她说,读高中的时候,因为住校,伙食一般,自己经常乱吃东西,把胃吃坏了,“我问过当医生的亲戚,他说,很多人都有慢性胃炎,胃镜都不需要做,吃点胃药就可以。” 元旦假期,小苏回家,家人发现了不对劲:“人瘦了很多,吃两口饭就要囤牢,就算胃病也没这么厉害吧?” 家人拖着小苏上了医院。 浙江大学医学院附属第二医院的医生们看出了异常:“看起来,胃......阅读全文

胃癌相关的RICTOR基因突变类型及临床解释

Rictor和Mtor(frap1;mim 601231)是一种蛋白质复合物的组成部分,该复合物整合了营养和生长因子衍生的信号来调节细胞生长(Sarbassov等人,2004[PubMed 15268862])。

胃癌相关的CRKL基因突变类型及临床解释

该基因编码一个包含sh2和sh3(SRC同源)结构域的蛋白激酶,该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物,在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用,可能致癌。

胃癌相关的PBK基因突变类型及临床解释

该基因编码一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,与双特异性丝裂原活化蛋白激酶(MAPKK)家族有关。有证据表明,有丝分裂磷酸化是必需的催化活性。编码蛋白可能参与淋巴细胞的激活和支持睾丸功能,并在精子发生过程中发挥作用。这种基因的过度表达与肿瘤发生有关。选择性剪接导致多个转录变体。

胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

胃癌相关的RET基因突变类型及临床解释

RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶,可以激活下游多种信号途径,如RAS、PI3K及STAT等,诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合,重组成一新基因,具备自我磷酸化且持续激活,KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因

胃癌相关的 TYMS基因突变类型及临床解释

胸苷酸合成酶利用5,10-亚甲基四氢叶酸(亚甲基四氢叶酸)作为辅因子催化脱氧尿苷酸甲基化为脱氧胸苷酸。此功能维持DNA复制和修复的关键DTMP(胸腺嘧啶-5-一磷酸素)池。这种酶作为肿瘤化疗药物的靶点一直备受关注。它被认为是5-氟尿嘧啶、5-氟尿嘧啶-2-原脱氧尿苷和一些叶酸类似物的主要作用部位。该

胃癌相关的MTHFR基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白质催化5,10-亚甲基四氢叶酸转化为5-甲基四氢叶酸酯,这是同型半胱氨酸再甲基化为蛋氨酸的共基质。该基因的遗传变异影响对闭塞性血管病、神经管缺陷、结肠癌和急性白血病的易感性,该基因的突变与亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏有关。

胃癌相关的RHOA基因突变类型及临床解释

这个基因编码一个小GTP酶的rho家族成员,在非活性GDP结合态和活性GTP结合态之间循环,在信号转导级联中起分子开关的作用。rho蛋白促进肌动蛋白细胞骨架的重组并调节细胞的形状、附着和运动。该基因的过度表达与肿瘤细胞增殖和转移有关。已识别出多个可选拼接变体。

胃癌相关的BCOR基因突变类型及临床解释

该基因编码的蛋白被鉴定为bcl6的相互作用共压子,bcl6是一种POZ/锌指转录抑制因子,是生发中心形成所必需的,可能影响细胞凋亡。这种蛋白选择性地与bcl6的poz结构域相互作用,但不与其他8种poz蛋白相互作用。特定的I类和II类组蛋白脱乙酰基酶(hdacs)与这种蛋白相互作用,这表明这两类hd

胃癌相关的MET基因突变类型及临床解释

MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR,具有酪氨酸激酶活性,与多种癌基因产物和调节蛋白相关,参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控,是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为,c-met与多种癌的发生和转移密切相关,研究表明,许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因