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日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。 脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿瘤，即使没有促肾上腺皮质激素的刺激，肾上腺也会产生大量皮质醇，这种情况被称为非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征，不过科学界对其详细机制一直没有弄清。 研究人员比较了65名患者的良性肿瘤细胞和正常细胞的基因，发现只有肿瘤细胞中存在变异的两种基因，其中34人（占52％）的PRKACA基因出现变异，11人（占17％）的GNAS基因出现变异。不过研究人员没有发现同时出现两种基因变异的人。 研究人员指出，这两种基因会影响皮质醇的生成。正常人在起床时会大量分泌皮质醇，就寝时则分泌较少皮质醇。但由于上述基因变异，患者总在大量分泌皮质醇，从......阅读全文
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥
由上海瑞金医院、深圳华大基因等单位组成的科研团队，通过对57例肾上腺皮质肿瘤患者的肿瘤样本进行基因测序，发现了肾上腺瘤致病基因，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。研究成果于近日在《科学》杂志网站上在线发表。 库欣综合征主要是由于肾上腺皮质肿瘤引发的皮质醇过量分泌导致，包
今天，记者从上海交大医学院获悉，该院附属瑞金医院内分泌科和上海市内分泌肿瘤重点实验室的科研团队，发现了一种基因热点突变与肾上腺皮质腺瘤发生密切相关，并且发现了两种基因突变与其他亚型的关联，为肾上腺皮质肿瘤及库欣综合征的诊断、治疗提供了新思路。相关研究成果4月3日在《科学》杂志在线发表。 肾
第二十七章 组胺受体阻断药
超生理量的糖皮质激素具有强大的抗炎作用、抗过敏、非特异性抑制免疫及退热作用等多种药理作用，是一类临床适应证尤其是相对适应证较广的药物。但是，临床应用的随意性较大，很多临床医生未严格按照适应证给药，使得糖皮质激素的各种副作用层出不穷，造成疾病变得复杂、病程延长、患者谈激素色变等现象。临床上滥用糖皮质激
日本京都大学23日宣布，该校研究人员与东京大学合作，发现了导致非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的两种基因变异。这一成果将有助于促进开发诊断和治疗该病的新方法。 脑垂体分泌促肾上腺皮质激素，该激素会刺激肾上腺分泌皮质醇。皮质醇与糖和蛋白质的代谢有关，是维持生命活动所必需的激素。由于肾上腺出现肿
皮质醇是由机体下丘脑－ 垂体－ 肾上腺皮质神 经 轴 系ＨＰＡ 的调节控制,下分泌 受到生物节律性 体液性及神经的调控, 尽管当前大多实验室运用全自动生化仪器已能较为准确地测定出血清中皮质醇的含量, 但由于检测的标本在进入实验室前的所有工作环节是不受检验科所监控, 标本的采集质量, 检验人员是无从得
人体本身可以分泌糖皮质激素，又叫肾上腺皮质激素，因为由肾上腺皮质分泌，且调节糖代谢而得名。糖皮质激素在较大剂量下有很强大的抗炎作用，能保护机体不受炎症反应侵害，同时还能够抑制免疫反应，抗休克，因此用于治疗多种炎症，自身免疫病等疾病。这类药物虽然非常有效，但是也会存在许多副作用，比如会造成脂肪组织
二、大鼠近交品系特征及用途 1.ACI：(1)遗传背景：①起源：1926年由哥仑比亚大学肿瘤研究所Curtis和Dunning 培育。1945年Heston繁殖30代，1950年美国NIH繁殖到41代，最后由Dunning(或NIH)育成。 近交代数F>100。②毛色和毛色基因：
6月11日，国际学术期刊Autophagy 在线发表了中国科学院上海营养与健康研究所郭非凡课题组的研究成果“Autophagy inhibition prevents glucocorticoid-increased adiposity via suppressing BAT whitening
（一）ACI系 1．形成： ⑴起源：1926年由哥仑比亚大学肿瘤研究所Curtis和Dunning培育。1945年Heston繁殖30代，1950年美国NIH繁殖41代，最后由Dunning（或NIH）育成。 ⑵近交代数：F>100。 2．毛色：黑色，但腹部和脚白色（a,hi）。 3
无创单基因遗传病检测可以通过对胎儿cfDNA进行目标区域捕获测序，结合父母双方单体型信息，判断胎儿相关疾病的携带情况。近日，Genome Web网站报道了NIPT在单基因遗传病检测上的新突破。 香港中文大学卢煜明教授开发了一种新方法，对父母双方基因组单倍型分型，并对单基因病突变位点附近有效SN
近年来，通过高通量测序技术检测孕妇外周血中游离胎儿DNA（cfDNA）筛查胎儿染色体多倍体异常的无创性产前检测( noninvasive prenatal testing， NIPT)技术正越来越多地用于临床，其具有安全性、高效性及准确率高的特点，正在给产前诊断技术带来革命性的变化。NIPT技术
二、细胞因子对神经内分泌系统的影响 细胞因子作为免疫递质可影响神经内分泌的各项机能，其作用的生物学基础有以下几方面：（1)循环血中可检测到IL-1、IL-6、TNF、IL-2等细胞因子，且在一定条件下浓度有较大波动；（2)神经细胞及神经内分泌细胞可稳定或受诱导而合成IL-1、IIL-
质谱技术的创新开发及临床应用研讨会在沪召开 分析测试百科网讯 2019年7月5日-6日，由上海市徐汇区中心医院、上海市徐汇区医学会和安特百科（北京）技术发展有限公司主办的“质谱技术的创新开发及临床应用研讨会”在上海市徐汇区中心医院召开。本届研讨会旨在搭建临床医生与质谱检验工作者沟通的桥梁，共同探讨
干细胞与内分泌系统内分泌系统是机体生命活动的重要调节系统之一，调控各组织器官的生长发育和日常代谢活动（包括影响性行为、控制生殖等），合成和分泌细胞生命活动不可缺少的激素、细胞因子和其他物质等。内分泌系统的组织细胞组成与功能内分泌系统包括内分泌腺（如甲状腺、甲状旁腺、肾上腺、垂体、松果体、下丘脑、胰腺
导读：近交系小数的出现在基础医学中的影响是无与伦比的，尤其在免疫学中的作用，若不是近交小鼠的出现，免疫学可能就夭折了，现在免疫学是基础学科中最活跃进步最快的学科。在大多数情况下，我们对于实验动物的选择是盲目的，除了跟文献就再无别的办法，与此同时，实验动物是研究机构中最受冷落的学科。现在提供一份实验小
导读：近交系小数的出现在基础医学中的影响是无与伦比的，尤其在免疫学中的作用，若不是近交小鼠的出现，免疫学可能就夭折了，现在免疫学是基础学科中最活跃进步最快的学科。在大多数情况下，我们对于实验动物的选择是盲目的，除了跟文献就再无别的办法，与此同时，实验动物是研究机构中最受冷落的学科。现在提供一份实验小
染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。由于多基因病的发病中环境因素起着重要的作用，故对药物及外科手术有肯定的疗效，在此不多赘述。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不
在人类MHC称为HLA（human leucocyte antigen)，是迄今为止所知的人类最复杂的基因族。除成熟的红细胞外，HLA抗原几科分布于人体的各种有核细胞以及血小板。由于此组抗原首先在人外周血白细胞上发现，同时表达抗原水平较高，目前多采用外周血淋巴细胞来检测这类抗原的型
免疫分析一直是临床诊断中应用最广泛的技术，但出于对检测结果精准性等需求，越来越多的实验室开始将质谱作为首选的检测工具。“质谱技术将成为临床检测下一个百亿蓝海。”杭州凯莱谱精准医疗CEO刘华芬在接受采访时表示。杭州凯莱谱精准医疗CEO刘华芬 随着“精准医疗”在国内的兴起，质谱技术作为生物样本内小
国外媒体报道，一种治疗方法能够在孕妇子宫里改变婴儿的性取向。有些怀孕母亲携带的胎儿患有某种罕见的疾病――先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia, CAH)。这种疾病会导致女性胎儿的雄性荷尔蒙堆积，从而导致女性生殖器雄性化，因此在婴儿出生时很难确定
曼彻斯特大学的科学家们(曼彻斯特癌症研究中心MCRC)发现，甲基转移酶Merm1能够增强糖皮质激素的功能，在肺部组织的癌症和炎症中有重要的作用。这项研究发表在Journal of Biological Chemistry杂志上。 糖皮质激素是由人体肾上腺皮质分泌生成的一类类固醇激素，可
（一）ACI系 1．形成： ⑴起源：1926年由哥仑比亚大学肿瘤研究所Curtis和Dunning培育。1945年Heston繁殖30代，1950年美国NIH繁殖41代，最后由Dunning（或NIH）育成。 ⑵近交代数：F>100。 2．
20.SHR/ola：(1)遗传背景：①起源：源于东京远交系Wistar大鼠，1963年K. Okamoto(Kyoto大学医学部病理系)培育。用群体动物中患有自发性高血压的一只雄鼠(血压值为 145-175mmHg)与一只血压升高的雌鼠(血压值为130-140mmHg)交配繁殖，之后进行兄妹连续
研究背景：麻醉后处死动物在应激方面的研究是普遍的，但是麻醉对结果的影响研究不足。我们的目的是探究不同麻醉剂的影响，如在大鼠急性应激反应时腹腔注射戊巴比妥钠或吸入异氟烷。方法：将大鼠随机分为电击（FS）和非应激对照组，进一步设定处死程序：直接斩首，腹腔注射戊巴比妥钠或吸入异氟烷后斩首。再设定一组对照组
强迫游泳、悬尾和旷场实验相关-温阳解郁汤对抑郁模型大鼠HPA轴的影响温阳解郁汤对抑郁模型大鼠HPA轴的影响摘要：目的：研究温阳解郁汤对慢性应激抑郁大鼠HPA轴的影响，初步探讨其抗抑郁作用的机制。方法：雄性Wistar大鼠，随机分为6组，正常对照组和模型对照组灌胃0.9%氯化钠溶液，温阳解郁汤高、中、
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
3．主要特性： ⑴免疫不特性：原发和继发性的脾脏红细胞的免疫反应性低。特殊活动性能高，但与远交系Sprague-Dewley大鼠比较，其NADPH-细胞色素C还原酶的诱发力低。 ⑵生理学特性：旋转运动性低。雌雄鼠肝结节状增生的发生率为5%。血清胰岛素含量低。雄鼠乙基吗啡和
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生