河北发现一例世界首报染色体异常核型
近日，河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者，经鉴定：此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为，此例世界首报的人类染色体异常核型，丰富了国际人类染色体资料库，为染色体病的研究提供理论基础，并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒：随着工业化进程以及生活水平的提高，相伴而产生的“文明污染”(室内装潢、饮食、电气化的普及)导致染色体异常不容忽视。 22岁女孩染色体异常核型为世界首报 记者从河北省石家庄市妇幼保健院获悉，该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者。 3月29日下午，石家庄市妇幼保健院市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受《中国科学报》记者电话采访时介绍说，患者今年22岁，是位女孩，“例假不正常，15岁时初潮，16岁后停止例假”是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后，建议患者再做一个染色体检查。 染色体检查的结果让封纪珍和同事们又有了新发现：......阅读全文
什么是染色体的平衡易位？
两条不同源的染色体各发生断裂后，互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体称相互易位。这种易位大多数都保留了原有基因总数，对基因作用和个体发育一般无严重影响，故称平衡易位。在减数分裂时，如果两个易位的染色体在一起，两个正常的染色体在一起进入生殖细胞中，将产生平衡配子，因为这样的分离能保证每一个细胞有一
染色体易位的相互易位介绍
两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相互易位。相互易位是比较常见的结构畸变，在各号染色体间都可发生，新生儿的发生频率约1－2/1000。相互易位仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减时称为平衡易位(balanced translocation)。它通常没有明显的遗
基因诊断技术协助染色体平衡易位者生育健康宝宝
记者从复旦大学附属妇产科医院获悉，该院利用全基因组单体型连锁分析技术，成功实现在胚胎移植前及时阻断染色体平衡易位向下一代的传递，帮助饱受隐性遗传病因之苦的家庭生育健康宝宝。 平衡易位是一种常见的染色体结构异常，由两条不同染色体发生断裂重接形成，可能是家族遗传，也可能新发，在正常人群中有０．１６
染色体易位的罗氏易位的介绍
罗氏易位（Robertsonian translocation）为相互易位的一种特殊形式。两条近端着丝粒染色体（D/D，D/G，G/G）在着丝粒处或其附近断裂后形成两条衍生染色体。一条由两者的长臂构成，几乎具有全部遗传物质；而另一条由两者的短臂构成，由两个短臂构成的小染色体。由于缺乏着丝粒或因几
什么是染色体易位？
染色体片段位置的改变称为易位（translocation）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromosomal t
染色体易位的概念
染色体片段位置的改变称为易位（translocation，用t表示）。它伴有基因位置的改变。易位发生在一条染色体内时称为移位（shift）或染色体内易位（intrachromosomal translocation）；易位发生在两条同源或非同源染色体之间时称为染色体间易位（interchromoso
染色体易位的分类
染色体间的易位可分为转位（transposition）和相互易位（reciprocal translocation,用rcp表示 ）。前者指一条染色体的某一片段转移到了另一条染色体上即单向易位，而后者则指两条染色体间相互交换了片段，较为常见。
世界首例基于NGS阻断染色体平衡易位的试管婴儿诞生
从左至右：高扬博士、王辉博士、高志英教授、姚元庆教授、王莉博士、马慜悦博士 近日，一名女婴在解放军总医院产房呱呱落地，经脐带血检测，染色体核型正常。这名宝宝是世界首例应用高通量测序技术（NGS）阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。 染色体平衡易位，是指两条染色体发生断裂后互相交换，仅有位置的改
染色体易位的主要分类
一种是非相互易位，一条染色体断裂后，其断片易位到另一条染色体上，如果连接与其末端，称为末端易位；如果染色体断片插入到另--条染色体臂的中间去，则称为插入易位。另一种称相互易位，即发生易位的两条染色体都发生断裂，断片相互交换。 相互易位两条染色体发生断裂后相互交换无着丝粒断片形成两条新的衍生染色体为相
平衡染色体
中文名称平衡染色体英文名称balance chromosome定 义平衡易位中两个非同源染色体各发生断裂后，互相交换其片段。产生的染色体大多保留了原有基因总数，对基因表达和个体发育一般无严重影响，故称平衡染色体。是由姐妹染色单体交换形成的。应用学科遗传学（一级学科），细胞遗传学（二级学科）